Sono una ragazza di 27 anni alla 24a settimana di gravidanza. In un’ecografia premorfologica (a 18+4 settimane) era stato riscontrato nel feto l’intestino iperecogeno. A distanza di una settimana, nell’ecografia morfologica l’intestino iperecogeno risultava ancora presente. Ho deciso di eseguire l’amniocentesi con estensione all’esame per la ricerca di mutazioni del gene CFTR. L’esame eseguito è stato di primo livello (sono state ricercate le 31 mutazioni più frequenti) e il risultato è stato: genotipo eterozigote per la mutazione G542X. Abbiamo deciso di eseguire l’analisi di secondo livello, estensione alle 200 mutazioni, (sapendo che non esclude al 100% il dubbio che mia figlia possa essere malata) e siamo in attesa dell’esito. Non escludo la possibilità che mia figlia possa essere malata, anzi… Ad oggi vorrei solo assisterla nel migliore dei modi sin dall’inizio. E’ per questo che vorrei avere qualche consiglio utile per il parto, soprattutto pensando al rischio di ileo da meconio, che potrebbe presentarsi alla nascita. A quale struttura è meglio rivolgersi (abito in provincia di Catania e non distante da Messina)? Durante quest’ultima parte della gravidanza posso fare qualcosa? Una dott.ssa mi ha consigliato di informarmi riguardo all’assunzione di cortisone per lo sviluppo polmonare prima della nascita. Potrebbe essere utile? Grazie
Se dal risultato delle indagini genetiche e soprattutto dal risultato delle indagini ecografiche (che sicuramente la nostra interlocutrice eseguirà con il procedere della gravidanza, indipendentemente dal risultato del test genetico) ci fosse conferma del sospetto di ileo da meconio nel feto, il nostro consiglio è di scegliere per il parto una Maternità o Clinica che sia vicina ad un Centro specializzato per FC (a Messina, presso il policlinico universitario c’è un affidabile centro per la fibrosi cistica) . E’ importante infatti che il neonatologo e il medico FC collaborino fin dall’inizio e valutino insieme le condizioni generali del bambino, l’eventuale presenza di ileo da meconio e la sua terapia, che può essere medica o chirurgica. Se dovesse essere chirurgica è importante fare riferimento ad una Chirurgia Pediatrica con esperienza nel campo.
La vicinanza al Centro FC è opportuna anche perchè il personale specializzato può tentare precocemente l’esecuzione di un test del sudore. E’ importante essere tempestivi con le cure, e nello stesso tempo è importante avere conferma o smentita della diagnosi di fibrosi cistica. Sul tema dell’ileo da meconio si può leggere “Intestino iperecogeno nel feto, spia prenatale di FC?” (02/05/06) e “Ileo da meconio operato e ileostomia“(15/05/08) . Sul test del sudore in epoca neonatale: “Quanto deve pesare un bambino per fare il test del sudore?” (20/01/09).
L’espressione “intestino iperecogeno”, indicata nella domanda, sta a significare una dilatazione (da probabile ostruzione) dell’intestino tenue del feto riscontrata tramite ecografia fetale, esame che viene fatto routinariamente in gravidanza. Questo reperto è possibile in un piccolo numero di feti con fibrosi cistica ma non è esclusivo della fibrosi cistica.
Circa l’impiego del cortisone nell’ultima parte della gravidanza, come accennato nella domanda, suggeriamo di consultare il centro specializzato FC prima di intraprendere qualunque iniziativa in merito.
