Salve, ho 36 anni e sono alla seconda gravidanza. In sede di ecografia morfologica a 22 settimane è stata riscontrata dilatazione moderata di anse intestinali. Mi hanno consigliato amniocentesi con indagine per fibrosi cistica. Riporto i risultati: “Sequenziamento di ultima generazione (NGS). Indagine effettuata: analisi di mutazione del gene CFTR. Risultato: 1) c.14084>A in eterozigosi. 2) c.1210-11T>G in eterozigosi, polimorfismo 12 TG-5T”.
Attualmente l’unico segno ecografico sono le anse intestinali leggermente dilatate intorno agli 8 mm. Ho avuto pareri discordi. Per il mio ginecologo sarebbe possibile una forma atipica di fibrosi cistica. Cosa ne pensate e a chi devo rivolgermi? Grazie.
Purtroppo non siamo in grado di dare risposta a questa domanda per le seguenti ragioni:
– questo servizio non fornisce risposte che in qualche modo abbiano implicazioni su una gravidanza in corso. In queste circostanze riteniamo indispensabile il colloquio diretto con il genetista, perché è l’unico modo, sia per chi chiede sia per chi risponde, di avere le informazioni necessarie e assicurarsi che siano comprese;
– il laboratorio che esegue il sequenziamento del gene CFTR, un’indagine genetica molto approfondita e costosa, dovrebbe accompagnare la risposta tecnica con un colloquio o uno scritto in cui commenta e rende comprensibile il risultato alla/e persona/e che hanno eseguito il test. Se non lo fa, compie una vantaggiosa operazione commerciale per il proprio bilancio, non altrettanto vantaggiosa per l’utente. Il laboratorio dovrebbe per lo meno suggerire un centro o un esperto a cui rivolgersi per avere informazioni comprensibili. Lo stesso ginecologo che consiglia di eseguire il test dovrebbe avere chiaro in mente a chi rivolgersi per un confronto o un’interpretazione del problema, la cui diagnosi oggi è meno rara che in passato.
Nelle ultime pagine del documento Il test per il portatore sano di fibrosi cistica, pubblicato in questo sito, è riportato un elenco di centri e laboratori in cui vengono eseguiti test genetici e viene fornita consulenza genetica. Quando non si trova un centro o un laboratorio di riferimento, viene suggerito di chiedere informazioni ai medici del centro di cura per fibrosi cistica della propria regione (sono riportati indirizzo e numero di telefono): confermiamo questo suggerimento perché in genere ogni centro di cura FC ha riferimenti o contatti sperimentati per questo tipo di indagini e quindi può sempre fornire informazioni utili.
Inoltre, scrivendo “intestino iperecogeno” nel motore di ricerca del sito compaiono diciotto risposte sull’argomento, alcune date tempo fa (ma comunque verificate e con contenuto scientifico sempre valido) e altre date nel corso di quest’anno. La loro lettura può fornire informazioni utili.
