Buongiorno, sono una gestante alla 19esima settimana di gravidanza. Durante l’ultima ecografia è stata riscontrata iperecogenicità delle anse intestinali del bambino. Abbiamo provveduto ad effettuare test genetici su di me e su mio marito ed io sono risultata portatrice della mutazione delta f508 mentre mio marito è risultato negativo alle 57 mutazioni indagate. A questo punto mi chiedo cosa sia possibile fare per sapere con maggiore certezza se il bimbo sarà portatore sano o affetto dalla patologia, perché alla sua nascita vorrei che potesse essere seguito e curato sin da subito nei migliori dei modi. C’é un iter specifico o consigliato in questo caso? Grazie in anticipo della risposta.
Quando è diagnosticata all’ecografia del secondo trimestre di gravidanza la presenza d’iperecogenicità intestinale (1), le indagini nel campo delle mutazioni del gene CFTR devono essere molto approfondite (2). Soprattutto, quando a queste indagini uno dei due è portatore di una mutazione CFTR (in questo caso DF508 nella donna), il partner è bene che faccia il sequenziamento dell’intero gene e la ricerca particolare delle mutazioni da riarrangiamento (3), perché è stato segnalato che queste hanno una certa frequenza nei feti con iperecogenicità intestinale (4).
Anche approfondendo al massimo il test genetico nel partner, non si potrà arrivare all’esclusione completa del rischio che sia portatore; però, se non si trovano mutazioni, questo rischio diventerà molto più basso.
Non trovando nessuna mutazione nel partner, c’è anche la possibilità di diagnosticare con l’indagine diretta nel feto (attraverso amniocentesi) se ha ereditato la mutazione materna: se risulta che non l’ha ereditata (c’è il 50% di probabilità che non l’abbia ereditata), viene a cadere qualsiasi sospetto di fibrosi cistica. Se però l’ha ereditata, a quel punto non ci sono altri accertamenti possibili per definire il rischio di presenza di FC .
Quindi, l’indagine sul feto può risolvere il dubbio, oppure renderlo più forte di prima: decidere se procedere o no con questo accertamento è molto difficile, anche perché la gravidanza è ormai avanti nel tempo e la possibilità di interromperla sarebbe legata solo ad una diagnosi certa di malattia FC, che invece non si può fare.
Importante è monitorizzare con ecografie periodiche l’intestino fetale e il suo aspetto, perché va assolutamente ricordato che in molti casi nel terzo trimestre di gravidanza l’immagine si risolve spontaneamente e il sospetto può essere molto ridimensionato.
Autori francesi, famosi per l’esperienza in questo campo, hanno segnalato anche di recente l’opportunità di valutare, sempre con ecografia, oltre all’iperecogenicità, la dilatazione dell’ansa intestinale interessata e inoltre la presenza di anomalie della cistifellea fetale (o la non visualizzazione della stessa). La presenza concomitante di queste tre anomalie conferirebbe maggior peso al sospetto di FC (4).
Se invece l’immagine intestinale rimane invariata o diventa ulteriormente sospetta, la cosa importante è partorire in un punto nascita che abbia vicino un centro specializzato per FC e allertarne in anticipo i medici. Se il sospetto è di un intestino occluso (ileo da meconio) e quindi probabilmente necessitante d’intervento chirurgico, può essere opportuno accertarsi dell’esistenza e competenza di un reparto di Chirurgia Pediatrica nella stessa sede.
Ricordiamo comunque che la fibrosi cistica non è la sola causa d’iperecogenicità delle anse intestinali e, accanto alle indagini per FC, ne vanno fatte altre (supponiamo siano state fatte), che hanno altrettanta importanza e utilità ai fini di arrivare a una diagnosi e quindi eventuale terapia alla nascita. Importante è rivolgersi per una consulenza genetica complessiva e assistenza al percorso diagnostico-terapeutico a centri specializzati. Segnaliamo, fra gli altri, il Servizio di Genetica Medica della Clinica Mangiagalli, Policlinico di Milano.
1) Intestino iperecogeno nel feto, spia prenatale di fibrosi cistica?, 02/05/06
2) Ecografia fetale con intestino iperecogeno e madre portatrice di mutazione CFTR DF508, 04/07/08
3) Test genetico FC: quando procedere con indagini di 2° e 3° livello, 17/10/08
4) De Becdelievre A, Costa C et all “Comprehensive description of CFTR genotypes and ultrasound patterns in 694 cases of fetal bowel anomalies: a revised strategy “Hum Genet 2011; 129:387-396
