Salve, a breve dovrò sottopormi ad una ICSI a causa della teratospermia di mio marito. Al momento solo io ho effettuato il test per la fibrosi cistica con questo risultato: “omozigote normale, l’analisi del tratto di politimina dell’introne 8 ha mostrato la presenza in omozigosi degli alleli 7T/7T. L’analisi permette una caratterizzazione di circa 81,5% delle mutazioni del gene CFTR con un rischio di essere portatore di circa 1/137”. Cosa significa?
Omozigote normale (sottinteso per il gene CFTR) vuol dire che sono presenti nel corredo genetico due copie uguali e normali del gene CFTR, come è normale che sia. Per ulteriori informazioni sul significato di omozigote e eterozigote, vedere su questo sito: Parlando di geni: cosa si intende per “omozigote” (24/12/2009) e Varianti Poly-T e concetto di omozigote/eterozigote (14/03/2011).
Sono state inoltre indagate le varianti del gene CFTR appartenenti al complesso poli-T: sono state trovate due copie uguali della variante 7T (omozigosi degli alleli 7T/7T). La variante 7T del gene CFTR, in assenza di vere mutazioni del gene CFTR, non è associata ad effetti di patologia FC, sia quando presente in singola copia che in doppia copia. Per ulteriori informazioni: Frequenza e significato dei polimorfismi “Poly-T” e “Poly-TG”, (18/02/2015)
Il test genetico è stato fatto, come oggi è consuetudine in tutti i centri per procreazione medicalmente assistita, nella donna che accede alla tecnica, per sapere se è portatrice sana di mutazioni del gene CFTR. Poiché il test ha indicato che non è portatrice di alcuna mutazione CFTR, il suo rischio di essere portatrice è passato da 1 su 25 (prima di fare il test, questa è la stima della frequenza del portatore o portatrice sana nella popolazione generale), a 1 su 137. In pratica il test, poiché è in grado di indagare la presenza dell’81.5% delle mutazioni del gene CFTR (e non il 100%), può abbassare di molto il rischio di essere portatrice, senza portare mai al rischio zero. Per ulteriori informazioni: Il test per il portatore sano di fibrosi cistica.
