Buon pomeriggio, a seguito di un confronto con uno pneumologo, in quanto la mia bimba di 15 mesi presenta diverse sintomatologie compatibili con la fibrosi cistica, le ho fatto effettuare in ospedale il test del sudore. Per il primo test è risultato come valore 65, per il secondo 49/50, e mi hanno detto pertanto che la bambina è negativa, ma da linee guida il test sembrerebbe invece positivo. Come mi devo comportare? Grazie mille.
La domanda posta fa emergere un elemento molto importante, ovvero la corretta esecuzione di un test di laboratorio.
Da quanto riferito, non sappiamo né dove la bambina abbia effettuato il test del sudore, né cosa sia stato misurato nel sudore, né chi abbia interpretato l’esito del test. È stato sicuramente utile documentarsi leggendo le raccomandazioni della Società Italiana Fibrosi Cistica (SIFC) sul test del sudore (queste), tuttavia bisogna sottolineare che questo documento è ricco di termini tecnici e può risultare di difficile interpretazione per i non addetti ai lavori. Al personale del laboratorio cui ci si è rivolti spetta in ogni caso la responsabilità di eseguire correttamente il test, riportare in modo chiaro i risultati e comunicare l’esito del test al diretto interessato o, come nel caso descritto, ai suoi genitori.
Partiamo da dove dovrebbe essere eseguito il test. Le raccomandazioni SIFC indicano chiaramente che il test del sudore deve essere eseguito in un centro specializzato, che abbia consuetudine a eseguire il test del sudore. Ciò implica che il personale addetto all’esecuzione del test e al rilascio del referto sia adeguatamente formato. Quindi lo specialista dovrebbe sempre indirizzare gli interessati presso un Centro di riferimento per la diagnosi e la cura della fibrosi cistica o presso un laboratorio che operi in stretta collaborazione con un Centro di riferimento per la diagnosi e la cura della fibrosi cistica. Questo requisito è indispensabile in quanto occorrono competenze professionali specifiche sia per eseguire in modo corretto il test del sudore, sia per interpretare e comunicare correttamente l’esito del test.
Altro elemento fondamentale per interpretare in modo corretto il test del sudore è cosa è stato misurato. In commercio esistono infatti almeno due metodologie di analisi, che misurano nel sudore rispettivamente:
– il cloro
– gli equivalenti di NaCl
La misura del cloro è quella raccomandata in quanto nella fibrosi cistica il difetto genetico compromette il funzionamento di una proteina deputata principalmente al trasporto di cloro. Pertanto, la misura del cloro nel sudore dà, nella maggior parte dei casi, un’indicazione forte sul sospetto o meno della presenza della malattia.
La misura degli equivalenti di NaCl è un test di seconda scelta, in quanto tiene conto non solo del trasporto di cloro a livello cellulare ma di tutti gli ioni presenti nel sudore. Un suo valore patologico dovrebbe comunque essere confermato con la misurazione del cloro nel sudore. La misura degli equivalenti di NaCl è validata come test di screening per la diagnosi di fibrosi cistica e non come test di conferma, come la misura del cloro nel sudore.
Per concludere, invitiamo a rileggere accuratamente il referto del test del sudore per individuare le seguenti informazioni:
– cosa è stato misurato nel sudore: cloro o equivalenti di NaCl
– gli intervalli di riferimento, ovvero uno schemino che spiega come interpretare il risultato del test (il valore misurato è normale, borderline o dubbio, patologico)
– l’interpretazione del test, ovvero cosa significa il risultato ottenuto ed eventuali indicazioni per ulteriori test di approfondimento diagnostico
Con queste informazioni si dovrebbe riuscire a interpretare correttamente il risultato del test. In ogni caso invitiamo a discutere la corretta interpretazione dei due test del sudore eseguiti con lo specialista che ha prescritto il test alla bambina, alla luce del quadro clinico.
Se tuttavia non si riescono a reperire queste informazioni nel referto del test del sudore ricevuto, l’invito è di rivolgersi al Centro specializzato per la diagnosi e la cura della fibrosi cistica presente nella propria regione di residenza. È possibile consultare l’elenco al seguente link: https://www.sifc.it/i-centri-di-cura/
