Buongiorno, sono un ragazzo di 30 anni, da qualche mese ho notato che le mie feci sono parecchio grasse, non hanno più una forma, ci sono parecchi frammenti di cibi non digeriti, delle volte mi capita di osservare come un muco al loro interno, ho dei fastidi saltuari nella parte superiore dell’addome, fastidi che mi portarono nel 2017 a eseguire un’ecografia epato-pancreatica nella norma. In concomitanza a questo, il mio dermatologo mi ha diagnosticato un rapido raggrinzimento palmare a contatto con l’acqua. Mi ha prescritto un test del sudore e un test genetico del portatore di fibrosi cistica. Il test genetico ha analizzato 50+14 mutazioni ed è risultato negativo. La domanda che vi pongo è, qual è la percentuale del gene analizzata e nel caso in cui fossi affetto da fibrosi cistica sarebbe dovuta saltare fuori almeno una mutazione nei pannelli del gene analizzati? Ho eseguito nel frattempo le analisi degli enzimi pancreatici, a mio avviso le lipasi sono basse, 13 su range 0-60, le amilasi sono risultate nella norma così come gli enzimi del fegato. Un’altra cosa che mi preoccupa molto è una produzione di muco che espello o dal naso o espettorando, che ha la consistenza di una gelatina trasparente molto vischiosa, il tutto specialmente al risveglio. Negli anni ho eseguito delle rx torace perché sono spesso soggetto a episodi influenzali ma sono sempre risultate nella norma, tranne che per un episodio broncopneumonico all’età di 13 anni risolto con antibiotico. Eseguirò comunque un test del sudore nonostante il risultato del test genetico.
Come sottolineiamo sempre, le risposte della rubrica Domande e risposte non sono consulenze personali, hanno piuttosto lo scopo di fornire informazioni utili a tutte le persone interessate a conoscere problemi e soluzioni oggi possibili per questa malattia. È quindi un servizio rivolto al pubblico, con un particolare intento scientifico-divulgativo.
Questa domanda ci dà lo spunto per una riflessione su questo servizio, che ci teniamo a condividere.
La ripetitività di certe domande sembra indicare l’affermarsi di una generale difficoltà nel porre quesiti medici a una figura di riferimento, con la tendenza piuttosto a una gestione individuale di indagini di vario tipo, alcune anche molto complesse e con implicazioni importanti come un test genetico.
Sono i medici che non si fanno trovare? O sono le persone in difficoltà che non li cercano, essendo più semplice scrivere a un sito web? Tuttavia la consultazione del web non può fornire risposte risolutive per domande e problemi complessi. Può fornire orientamenti, ipotesi, informazioni, riflessioni.
Di seguito le nostre considerazioni sui dubbi di chi ci scrive:
– non possiamo dire la sensibilità (= capacità di diagnosticare le mutazioni del gene CFTR) del test eseguito perché non dipende solo dal numero di mutazioni indagate. Se il laboratorio che l’ha eseguito è un laboratorio di qualità, dovrebbe indicare questo dato nella risposta. Se non è indicata, va chiesta al laboratorio.
– il valore delle lipasi è un dato con un ampio range di variabilità, va interpretato da persona esperta e completato, se il medico fosse di questo avviso, da altre indagini riguardanti la funzionalità pancreatica.
– il test del sudore va prescritto dal medico curante che ha valutato se la storia e il quadro clinico del suo assistito possano indicare un sospetto di fibrosi cistica e richiedano questa indagine, che va comunque eseguita presso un centro specializzato.
