Bimbo di 15 mesi con bronchiolite a 4 mesi in ricovero ospedaliero, cresce nella norma ma sempre pallido e occhietti stanchi. È soggetto a continue condizioni di accumuli muchi e difficoltà respiratorie con tosse sia diurna che notturna. Un mese fa ha presentato lividi alle cosce posteriormente e dalle analisi effettuate è emerso potassio 2.5; ferro molto basso e diversi valori alterati. Cloro nella norma. Sottoposto a potassio in vena in ospedale risulta attualmente ricoverato. Il test del sudore, sempre presente dalla nascita, è negativo
Come è necessario andare avanti? In Nefrologia escludono problemi renali come pure la sindrome di Barterr e la fibrosi cistica. Ha fatto ecografie, esami ripetuti di sangue ed urine, ora bisogna sperare che il potassio regga. Bisogna continuare con indagini genetiche su CFTR? E come? Anche con i genitori? Questo quadro su una condizione quasi nella norma del bimbo a quale diagnosi può portare?
Ci teniamo a ricordare ancora una volta che questo spazio internet non può essere adeguato per fornire consulenze cliniche su casi particolari. La sintomatologia descritta brevemente e, purtroppo, la mancanza di altri dati clinici rilevanti non ci consente di dare un aiuto concreto. La negatività del test del sudore escluderebbe la fibrosi cistica e orienterebbe verso altre diagnosi. Il nostro suggerimento a chi ci scrive è di affidarsi al personale sanitario che ha in cura il bimbo.
