Buongiorno, sono la mamma di una bimba di 6 anni che è sempre cresciuta normalmente. In seguito a steatorrea persistente e presenza costante di addome globoso ha eseguito test genetici per FC ed è risultata portatrice sana. Domanda: ma un portatore sano resta tale anche in presenza di steatorrea e carenza di vitamina A? Gli altri esami sono nella norma. Test del sudore negativo. Grazie mille.
Intanto bisognerebbe intendersi sul concetto di steatorrea. Si parla di steatorrea quando le feci hanno una forte componente di grasso. La steatorrea può manifestarsi con feci liquide (diarrea) oppure con feci più abbondanti rispetto alla norma, anche con aspetto solido. Non sempre si possono definire ad occhio nudo le caratteristiche della steatorrea: è possibile quando dalle feci si separano gocce di grasso, magari galleggianti o impregnanti i panni. Per la certezza diagnostica bisogna fare uno specifico esame delle feci per la presenza eccessiva di grassi.
La steatorrea ha due possibili principali cause. Una è l’insufficienza pancreatica: la forma più comune nell’infanzia si ritrova della fibrosi cistica, più rara è l’insufficienza pancreatica della sindrome di Shwachman (malattia genetica complessa), e rarissime sono alcune forme di origine genetica in cui c’è il difetto isolato dell’enzima lipasi pancreatica, deputato alla digestione dei grassi. La diarrea che accompagna la malattia celiaca è in genere caratterizzata da perdita di grassi con le feci: in questa malattia la steatorrea non dipende dall’insufficienza del pancreas ma da un importante difetto di assorbimento (malassorbimento) da parte del’intestino. In tutte queste forme comunque la steatorrea compromette in modo importante la crescita.
Se il sospetto nel caso della domanda è quello della fibrosi cistica, dal momento che è stata identificata una mutazione CFTR, bisogna dire che di regola la fibrosi cistica con insufficienza pancreatica ha due mutazioni CFTR e il test del sudore è francamente positivo.
Per concludere, il caso della domanda richiede accurata verifica della cosiddetta steatorrea. Va detto anche che il portatore sano di una mutazione CFTR (come sembrerebbe il caso della domanda) non ha alcuna manifestazione della fibrosi cistica, ma un soggetto con problemi intestinali di varia natura può essere casualmente anche un portatore sano FC.
