Il farmaco Vertex VX-770 potra’ essere utilizzato per chi ha la mutazione DF508 in eterozigosi con una mutazione di classe V? So che stanno facendo un trial con questo farmaco su pazienti con mutazione DF508 allo stato omozigote. Nell’ eventualità che questo farmaco venga messo a disposizione per le cure, potra’ essere utilizzato pure da chi ha una condizione DF508 eterozigote? Grazie
Intanto va detto che al momento è stato avviato (ma non sono ancora stati reclutati pazienti) uno studio clinico di fase terza per pazienti FC che abbiano almeno una mutazione G551D: l’intento dello studio è quello di verificare se i buoni risultati ottenuti da uno studio di fase II su piccolo numero di pazienti siano riproducibili su maggior numero di pazienti con quel genotipo (almeno una mutazione G551D) e con un più lungo periodo di trattamento. Si veda in proposito la recensione in “Progressi di Ricerca” Pubblicati i risultati dello studio clinico su VX-770 del 16.12.10. Inoltre già è partito, con reclutamento di pazienti, uno studio di fase II su pazienti FC omozigoti per mutazione DF508 basato sulla combinazione dei farmaci VX-809 (correttore) e VX-770 (potenziatore) confrontata con la somministrazione del solo VX-809. In questo studio il tentativo è quello di far maturare e portare alla superficie della cellula la proteina CFTR bloccata dalla mutazione DF508 e, una volta arrivata alla superficie, potenziarne l’azione.
Al momento non possiamo dire di più. Certamente, se questa associazione VX-809 con VX-770 dimostrasse di funzionare negli omozigoti DF508, vi è alta probabilità che possa funzionare anche nei soggetti che hanno una sola copia della mutazione DF508 (eterozigoti composti). Dipende da quanta proteina CFTR questi farmaci riusciranno a recuperare. Si è cominciato con i pazienti a doppia carica DF508 forse per aumentare le probabilità di salvare abbastanza proteina: è infatti impensabile che questi farmaci possano correggere tutta la proteina difettosa disponibile.
