Salve, a proposito delle mutazioni G542X e R1066C. Vorrei sapere, gentilmente, se lo studio del farmaco VX522 comprende anche le mutazioni stop e quelle a funzione minima. Intanto grazie.
Per informazioni generali sullo studio clinico di fase 1 con VX-522 suggeriamo di leggere questo commento pubblicato recentemente sul nostro sito.
Ricordiamo che VX-522 è un preparato a base di RNA messaggero (mRNA) di CFTR che fornisce alla cellula quella sorta di “libretto di istruzioni” (l’mRNA) necessario per sintetizzare la proteina CFTR normale.
Possiamo qui aggiungere che a fine febbraio 2023 Vertex Pharmaceuticals ha iniziato il reclutamento dei pazienti che parteciperanno allo studio. Verranno coinvolte persone con fibrosi cistica con età uguale o superiore ai 18 anni con mutazioni di CFTR non responsive agli attuali farmaci modulatori, tra cui (ma non solo) mutazioni stop, mutazioni di classe I e mutazioni di splicing.
Le caratteristiche dello studio, che dovrebbe concludersi a gennaio 2024, si possono trovare sul sito ClinicalTrials.gov.
