Salve, sono alla 7 settimana di gravidanza e vivo in Sicilia. Mi sono rivolta ad una struttura sanitaria per prenotare la villocentesi e la genetista mi ha consigliato la celocentesi da effettuarsi alla 8 settimana. Le tempistiche sarebbero perfette e sicuramente preferirei rispetto alla villocentesi che mi hanno detto di effettuare a partire dalla 11-12 settimana, ma vorrei sapere se questa procedura “celocentesi” è stata validata per la fibrosi cistica e se fornisce risultati certi, al pari della villocentesi. Vi ringrazio per il vostro riscontro e mi scuso per l’urgenza ma dovrei decidere in tempi brevi.
Purtroppo la domanda non dice quali siano le ragioni che hanno portato a pensare alla villocentesi e in particolare all’indagine per fibrosi cistica attraverso la villocentesi. Perché la risposta sia d’interesse generale com’è nello scopo di questa rubrica, ricordiamo che la diagnosi prenatale per fibrosi cistica è indicata e dà un risultato certo solo nelle coppie in cui entrambi sono portatori di fibrosi cistica (ne abbiamo parlato qui). Si può sapere se si è portatori attraverso un test genetico eseguito attraverso prelievo di sangue (ricerca delle mutazioni del gene CFTR) che i due interessati possono eseguire in ogni momento (qui un approfondimento). Se si risulta entrambi portatori, il rischio di avere figli con fibrosi cistica è elevato (25% a ogni gravidanza) ed è indicata la diagnosi prenatale. Non né indicata la diagnosi prenatale per fibrosi cistica nella coppia della popolazione generale che non ha fatto questo test, perché qualunque sia l’indagine genetica applicata e il materiale prelevato darebbe risultati spesso incerti.
Il prelievo di cellule fetali oggi può avvenire in vario modo: le maggiori esperienze in fibrosi cistica sono state raccolte riguardo a villocentesi e amniocentesi, che sono state validate e hanno caratteristiche di affidabilità e sicurezza. Oggi viene fatta molta promozione mediatica anche a favore del prelievo di sangue materno in epoca precoce di gravidanza (ottava-decima settimana), con analisi delle cellule fetali in esso circolanti (test prenatale non invasivo o NIPT). A nostra conoscenza, non è stata fatto uno studio per la “validazione” di questo test per la malattia fibrosi cistica, cioè non è stato verificato su larga popolazione di donne in gravidanza quanto è corretto, rispetto al reale stato di salute del nascituro, il risultato che fornisce (ne abbiamo parlato qui).
Sempre a nostra conoscenza, anche la celocentesi per fibrosi cistica non è stata validata. È tecnica applicata finora soprattutto nel campo della diagnosi delle emoglobinopatie ereditarie (es. anemia mediterranea), quindi promossa in regioni o Paesi in cui tali patologie hanno particolare diffusione e nei quali si sono svolte esperienze pubblicate che riportano casistiche anche importanti (qui e qui un approfondimento). Uno studio molto recente (questo) segnala la possibilità d’indagini nel campo di altre malattie genetiche ma non riporta ancora esperienze sul campo.
Il termine celocentesi indica il prelievo di liquido celomatico, il liquido che è contenuto in epoca molto precoce di gravidanza all’interno di una sorta di sacchetto, circondato dalla membrana celomatica, che avvolge il feto. Questo liquido contiene cellule di origine fetale e si estrae attraverso una puntura per via transvaginale sotto controllo ecografico. Sul DNA estratto dalle cellule fetali si possono eseguire varie indagini, sia cromosomiche che genetiche. Il nostro suggerimento è di riparlare con la genetista con la richiesta di ulteriori informazioni. Quelle da noi fornite sono solo un contributo, la decisione va presa attraverso un colloquio di consulenza genetica.
