Salve. Chiedo una informazione: sono nata con una variante del cromosoma 9 invertito; e da poco ho scoperto di essere celiaca. Avendo questo cromosoma invertito è possibile che, se avrò dei figli, questi nascano con qualche problema (oltre alla celiachia)? E inoltre c’è un nesso tra celiachia e inversione del cromosoma 9? Grazie in anticipo
Un cromosoma presenta un’inversione quando la sequenza di DNA che lo costituisce si è rotta in due punti e il tratto all’interno dei punti di rottura è stato “riattaccato” ad opera di speciali enzimi, ma “invertito” nel suo orientamento (l’inizio del frammento riattaccato diventa la fine e viceversa). L’inversione può essere più o meno lunga e occupare sul cromosoma varie posizioni: siccome un cromosoma è composto da due segmenti, detti “bracci”, uno corto e uno lungo, uniti da un “centromero”, l’inversione si dice pericentrica quando interessa i due bracci del cromosoma e quindi comprende il centromero, paracentrica quando non comprende il centromero ed è localizzata o sul braccio corto o sul braccio lungo del cromosoma. Non sappiamo come sia l’inversione nel caso della domanda, invece è molto importante saperlo perché la sua posizione e lunghezza sono elementi importanti per sapere eventuali rischi per i figli. Se il problema in questione è l’inversione pericentrica del cromosoma 9, questa condizione non è associata a nessuna patologia, dal momento che si tratta di un polimorfismo, una variante genetica presente in circa l’1% degli individui sani. E’ probabile che un figlio erediti il cromosoma 9 con la variante che si mantiene innocua, di questo però bisogna discutere con il genetista del laboratorio di citogenetica che ha fatto la diagnosi.
Comunque, non c’è nessun rapporto fra celiachia (una speciale intolleranza al glutine, una proteina contenuta nel grano, nell’orzo e nella segale) e inversione (di qualunque tipo) del cromosoma 9. La celiachia è una patologia su base genetica ma ad eredità multifattoriale. Significa che non si tratta di una patologia genetica “obbligatoriamente” trasmessa dai genitori ai figli: il rischio di celiachia nei familiari di primo grado di un soggetto affetto è appena superiore al 10%. Certo questa percentuale è almeno 10 volte maggiore del rischio di persone che non hanno alcun grado di parentela.
Dal momento che i geni non cambiano mai nel corso della vita, se l’individuo non possiede dalla nascita i geni di predisposizione non potrà mai avere la celiachia. Se invece ha i geni predisponenti, potrà manifestare l’intolleranza a qualsiasi epoca della vita. Da diversi anni si conosce il marcatore genetico della predisposizione alla celiachia: si tratta del sistema di geni con il quale le nostre cellule di difesa (i leucociti) distinguono le molecole estranee al nostro organismo (gli “antigeni” di altri tessuti o di batteri e virus). Tale insieme di geni, denominato HLA (da Human Leucocyte Antigen), presente sul cromosoma 6, è diverso per ciascun individuo. I soggetti predisposti verso la celiachia posseggono i geni denominati DQ2 e DQ8, che sono in discreta parte responsabili della risposta anomala dell’individuo al glutine (ma non sono gli unici, altri non sono ancora conosciuti). Dal punto di vista pratico gli individui, anche se familiari di celiaci, che non posseggono lo specifico tipo di HLA denominato DQ2 o DQ8, non possono sviluppare la celiachia. Ma questi marcatori obbligatori nella celiachia, i geni HLA DQ2 e DQ8, sono presenti in una grande parte della popolazione non celiaca (dal 30 al 40%). Dunque, avere i marcatori non significa mai avere l’intolleranza, bensì averne solo i geni di possibile predisposizione.
Per saperne di più :
1. www.fibrosicisticaricerca.it/domanda-e-risposta/Cromosomi-invertiti?, 19/04/2011
2. www.celiachiaitalia.com/articoli/a/domande-frequenti-sulla-celiachia/perche-la-celiachia-e-detta-una-malattia-genetica/451 Fonte: Luigi Greco, Università di Napoli Federico II.
