Salve, la presente per chiedere quanto di seguito.
Sono in attesa e alla 23 settimana la mia ginecologa ha riscontrato al piccolo l’intestino iperecogeno. Per scrupolo oltre ad altre analisi ci prescrive test per fibrosi cistica a me e mio marito. Esito: io portatore sano di FC con mutazione G542X, e mio marito portatore sano con mutazione F508del.
L’amniocentesi tardiva ci conferma la patologia per il nostro piccolo. Cosa ci dobbiamo aspettare? Grazie in anticipo.
Purtroppo non possiamo fornire aiuto perché non possiamo fare previsioni di alcuna sorta: siamo convinti che ci sia grande necessità di avere informazioni a tutto campo, ma queste si devono chiedere attraverso un colloquio di consulenza genetica diretto e personale. Un sito web non può assolvere questa funzione: ci sono implicazioni di buona pratica professionale, norme legali, etiche e così via. Il laboratorio che ha eseguito il test sul feto e ha rilasciato la risposta dovrebbe aver già segnalato dove rivolgersi per la consulenza genetica. Un genetista che abbia particolare esperienza di fibrosi cistica sarebbe l’ideale. Eventualmente anche un colloquio con un medico di un centro specializzato per fibrosi cistica può essere utile, perché questo medico può essere particolarmente aggiornato sulle nuove prospettive di cura per questa malattia (ci sono nuovi farmaci che ne possono cambiare radicalmente il decorso). Nelle ultime pagine del documento informativo presente in questo sito Il test per il portatore di fibrosi cistica (qui) si può trovare un elenco d’indirizzi utili.
