Dove è possibile effettuare il test genetico della fibrosi cistica per sapere se si è portatori sani della malattia? Come viene eseguito l’esame? Ha costi elevati?
Il test genetico per sapere se si è portatori sani di fibrosi cistica consiste in un prelievo di sangue. Dalle cellule del sangue viene estratto il DNA per l’indagine delle più comuni mutazioni del gene CFTR. Informazioni dettagliate si possono trovare nel documento.
Il test si esegue in laboratori specializzati in tecniche di genetica molecolare, dietro presentazione di richiesta del medico curante (indicare “Test genetico per ricerca delle mutazioni del gene CFTR”). Il costo è coperto dal Servizio Sanitario Nazionale se vi è un familiare affetto da fibrosi cistica, altrimenti è a carico della persona che lo richiede (con eccezioni in alcune regioni e in alcuni centri). Prima e dopo l’esecuzione del test è indispensabile un colloquio di consulenza genetica con un genetista. I centri più qualificati prevedono nella stessa sede e con un unico appuntamento il colloquio con il genetista e il prelievo di sangue per l’esecuzione del test. Una raccolta di indirizzi di questi laboratori è disponibile all’interno del documento citato sopra.
