Sono incinta di 4 mesi e ho effettuato diagnosi prenatale completa con la parte anche delle malattie genetiche. È risultato che il feto è portatore sano di fibrosi cistica: mutazione in eterozigosi C305. Allora, sia io che mio marito siamo stati testati prima della gravidanza per la FC (33 mutazioni) con risultato negativo. Cosa comporta al bambino questa mutazione? E le probabilità che il bambino nasca con la malattia? Grazie.
Purtroppo non riteniamo possibile dare risposta a questa domanda. Ci siamo dati come norma professionale di non fornire risposte né attraverso il sito della Fondazione né da indirizzi di posta personale quando c’è in corso una gravidanza o una diagnosi prenatale o una diagnosi genetica preimpianto, come in questo caso. In queste circostanze le informazioni vanno date solo attraverso un colloquio di consulenza genetica, che permette al medico di valutare, con i documenti alla mano, i risultati dei test eseguiti (quali test, quale accuratezza), e discutere direttamente con la coppia i problemi, le possibilità e le implicazioni.
A conferma dell’opportunità della scelta di non dare risposte in queste circostanze, c’è il fatto che nella specifica domanda si riporta come mutazione del gene CFTR la mutazione rispondente alla sigla “C305”, di cui non abbiamo trovato alcuna informazione presso nessuna fonte di nostra conoscenza. Abbiamo dubbi che sia stata riportata correttamente, oppure che sia definita come mutazione una variante del gene CFTR di incerto significato.
Il centro presso cui è stata eseguita la diagnosi prenatale e /o il laboratorio che ha fornito la risposta debbono già aver commentato i risultati del test prenatale attraverso un colloquio di consulenza genetica. Se si ritiene che questa consulenza sia stata insufficiente o non chiara, il nostro consiglio è di ritornare a parlarne, oppure rivolgersi a un centro e/o genetista esperto di fibrosi cistica (portando con sé tutti i documenti).
Segnaliamo che in questo sito è presente il documento “Il test per il portatore sano di fibrosi cistica”, per informazioni generali sullo stato di portatore sano di fibrosi cistica (posto che la diagnosi fosse corretta). E che nelle pagine finali di questo documento è presente un elenco di centri e laboratori (suddivisi per regione, con indirizzo e contatti telefonici), cui riteniamo sia opportuno rivolgersi per la consulenza genetica in tema di fibrosi cistica.
