Prima domanda
Buongiorno ho letto che in Italia dal mese di ottobre si può chiedere in uso compassionevole il nuovo farmaco TRIKAFTA, Vorrei sapere se é vero e se é valido anche per la mutazione DF508-G85E. Se ciò è possibile vorrei sapere quali sono i requisiti per potervi accedere e tutto quello che si deve fare per fare la domanda agli organi competenti. Siccome vi é un gran parlare di questo farmaco spero di poter avere da Voi delucidazioni pertinenti in merito. Ringrazio tantissimo per la Vostra risposta.
Seconda domanda
Buongiorno, è vero che il Trikafta, il cui utilizzo è stato approvato in America, è rivolto alle persone che hanno almeno una copia della mutazione deltaF508? Mia figlia ha oltre la deltaF508 la 2183AA->G, una combinazione che fino ad ora non le ha permesso di beneficiare dei composti appena autorizzati in Italia. Mi chiedevo se il Trikafta possa essere un composto efficace per la sua condizione. Grazie
Terza domanda
Trikafta, il quarto farmaco per trattare la fibrosi cistica alla radice, della Vertex Pharmaceuticals, viene approvato negli Stati Uniti, e dato in uso compassionevole nel resto del mondo in attesa dell’approvazione degli enti regolatori. Emozionato per un farmaco che si presenta come almeno dieci volte più efficace di Orkambi, ad inizio del mese chiedo anch’io al mio medico di presentare richiesta per l’uso compassionevole, conscio di quanto segue: negli Stati Uniti, in UK e in Australia il farmaco viene dato per uso compassionevole a pazienti DF508 sia omozigoti che eterozigoti, anche quando hanno un coinvolgimento epatico, se il loro Child-Pugh score è B o migliore; ed io vi rientro; in tutto il mondo il farmaco viene dato per uso compassionevole a pazienti con almeno una mutazione DF508 che rientrano nei requisiti stabiliti dalla Vertex; ed io vi rientro. Quindi, dovrei rientrare anche io nell’uso compassionevole. Invece scopro in risposta alla mia richiesta che in Italia è aperto il programma per uso compassionevole da ottobre, ma SOLO per pazienti con una mutazione DF508 in eterozigosi. Sono esclusi senza motivo e senza spiegazione i pazienti con DF508 omozigote; come me. Se fossi un paziente con una DF508 eterozigote, o se vivessi in Regno Unito o in Australia, anch’io riceverei adesso Trikafta per uso compassionevole. Invece mi viene negato arbitrariamente, senza spiegazioni. Nel mentre vedo di svariati pazienti americani, inglesi e australiani DF508 omozigoti, anche con coinvolgimento epatico, come nel mio caso, che hanno risultati straordinari su questo nuovo farmaco che, ripeto, dovrebbe essere almeno dieci volte più potente di Orkambi. Chiedo di capire perché in Italia i pazienti DF508 omozigoti stanno venendo discriminati in questo modo insensato e che venga esteso l’uso compassionevole anche a noi come è stato fatto in Regno Unito, in Australia e negli USA prima della recentissima approvazione commerciale della FDA. Chiedo inoltre che venga pubblicamente chiarita la posizione della casa farmaceutica verso l’uso compassionevole per DF508 omozigoti, che si adottino a livello nazionale delle linee guida universali per porre fine alle solite differenze interregionali tra centri diversi, perché dobbiamo avere tutti gli stessi diritti in Italia.
Quarta domanda
Buongiorno, vorrei sapere se FFC è a conoscenza della politica discriminatoria di Vertex per l’accesso compassionevole al nuovo farmaco Trikafta, attualmente concesso solo a pazienti con mutazione DF508 eterozigote e non concesso invece a pazienti con mutazione DF508 omozigote, anche quando questi ultimi rientrano nei criteri dell’uso compassionevole. Considerando che il farmaco funziona anche sui DF508 omozigoti con risultati incredibilmente migliori rispetto ad Orkambi o Symdeko (Symkevi), sembra incomprensibile e disumano mettere in atto questa discriminazione. Sarebbe possibile far intervenire AIFA o chi di dovere e richiedere a Vertex di non discriminare senza motivo nei confronti di pazienti comunque in condizioni così gravi da rientrare nei criteri per l’uso compassionevole, ma esclusi sulla base di non si sa bene cosa? La scelta è particolarmente incomprensibile quando sembra che non ci siano invece remore da parte della casa farmaceutica a provvedere l’accesso compassionevole per i pazienti DF508 eterozigoti. Sapendo che ci vorranno anni per avere Trikafta tramite i canali di finanziamento ufficiali in Italia, trovo improponible non intervenire per tutelare la salute dei pazienti DF508 omozigoti, ingiustamente discriminati e lasciati sprovvisti dell’uso compassionevole.
Abbiamo messo insieme queste quattro domande perché le informazioni richieste sono contenute nell’articolo pubblicato sul sito FFC (1), cui rimandiamo per ulteriori dati.
Comunque sintetizziamo i due concetti fondamentali richiesti.
1) La FDA ha approvato Trikafta per il trattamento dei soggetti con doppia copia di F508del; inoltre per il trattamento dei soggetti con una singola copia di F508del, indipendentemente da quale sia la seconda mutazione. Se le cose stanno così, come scritto nei comunicati ufficiali Vertex, sembra inutile sapere se la mutazione che accompagna F508del appartiene o no ad una certa classe e ha un certo meccanismo d’azione, perché è sufficiente una sola F508del nel genotipo perché il farmaco sia efficace. Questo è in contrasto con il fatto che, per partecipare ai trial clinici in cui Trikafta è stato sperimentato, sono stati inclusi soggetti con una copia di F508del e una seconda mutazione con funzione minima appartenente ad una lunga lista. Per il momento non abbiamo altre informazioni, sicuramente al Congresso Nordamericano che inizia oggi si saprà di più.
2) L’uso compassionevole di un farmaco è regolato dal Decreto Ministeriale del 8/03/2003 (modificato il 7/11/2008) di cui riportiamo il paragrafo introduttivo. Il D.M 8 Maggio 2003 “Uso terapeutico di medicinale sottoposto a sperimentazione clinica”, disciplina in Italia l’accesso a terapie farmacologiche sperimentali, per un uso al di fuori della sperimentazione clinica, a pazienti affetti da malattie gravi o rare o che si trovino in pericolo di vita, quando, a giudizio del medico, non vi siano ulteriori valide alternative terapeutiche”.
Il suggerimento è quindi per prima cosa di parlarne con il medico del centro FC: per l’eventuale concessione del farmaco in “uso compassionevole” devono sussistere due requisisti, che sono la gravità della condizione clinica e la mancanza di valide alternative terapeutiche per quella condizione. Altro suggerimento: leggere le risposte già pubblicate sull’argomento (2,3,4).
Rimane tuttavia l’aspetto cruciale delle persone omozigoti F508del, che sono già in trattamento con le combinazioni Orkambi o Symkevi, che al momento non potrebbero accedere al trattamento compassionevole con Trikafta, in quanto sono già disponibili per loro altri farmaci indicati per questa condizione (Orkambi e/o Symkevi appunto). La questione è oggetto di giuste proteste da parte delle persone interessate, che hanno appreso che Trikafta è molto più efficace per gli omozigoti F508del rispetto a Orkambi e Symkevi. Crediamo che il confronto sul problema con l’azienda produttrice abbia necessità di un urgente avvio. Comprendiamo che la pazienza richiesta a chi è malato ha un limite e non sempre si capiscono le possibili differenze che si registrano tra diversi territori (2), differenze peraltro da meglio verificare. Tuttavia, in questo momento, in cui le strategie aziendali e delle autorità sanitarie nazionali sono ancora in inevitabile fase di definizione, tale pazienza richiede inevitabilmente un indispensabile supplemento. Una soluzione verrà trovata, speriamo presto, come è stata trovata per altre patologie, curabili, almeno in parte, con nuovi farmaci pure molto costosi.
1) Trikafta approvato da FDA: il numero di malati FC con mutazioni CFTR trattabili con successo si allarga fortemente. Progresso del 30/10/19
2) Uso compassionevole dei farmaci. A proposito della triplice combinazione (tezacaftor + Ivacaftor + VX445) in corso di studio clinico fase 3, Domanda del 21/03/2019
3) Uso compassionevole delle nuove triplici combinazioni di farmaci modulatori di CFTR ancora in sperimentazione, Domanda del 09/07/2019
4) Uso “compassionevole” dei farmaci, Domanda del 04/05/2015
