Mi chiedo come mai tantissimi medici (ginecologi, pediatri, medici di base) non sono a conoscenza di questa malattia e, se ne hanno sentito parlare, hanno idee ben confuse! Mi chiedo come mai le donne in gravidanza non vengono informate pur essendo questa una malattia molto diffusa. Perchè i nostri cari medici sono impacciati di fronte a questa malattia? Prima di pensare allo screening neonatale non sarebbe meglio informare la gente che decide di avere un figlio che esiste la FC? Tra tutte le persone che conosco (e sono tante) non ce n’è una che sa cosa è la FC! Non mi credete? Provate a chiedere alle persone per strada, negli ospedali, nei bar!… Forse sarebbe necessario spendere qualche soldino per l’informazione! Per prevenire il problema e non solo per cercare di curare!…Investire soldi per l’informazione sono convinta che eviterebbe inutili sofferenze alle famiglie!
Sicuramente, quando si vive la realtà drammatica di avere in famiglia la malattia FC, moltissimi oggi si chiedono: ma perchè questa malattia non si può “prevenire” ?
Siamo abituati a sentire le campagne d’informazione-prevenzione per i tumori, per le vaccinazioni contro le malattie infettive; siamo abituati a immaginare che la scienza medica sia molto potente e che l’abbinamento “informazione+indagini” dia gli strumenti per evitare le condizioni che minacciano la nostra salute. Nella realtà dei fatti, in campo sanitario la prevenzione è una strategia che si è dimostrata efficace in un ristretto ambito di eventi: per esempio sicuramente nel campo delle malattie infettive attraverso le vaccinazioni; ma in molti altri casi si discute spesso di rapporto costi-benefici: quanto costa la campagna preventiva rispetto a che cosa rende in termini di diminuzione del numero dei malati.
Quindi, dispiace rispondere a questa domanda con una serie di argomenti molto “razionali”, che possono risultare anche troppo orientati a una valutazione d’insieme del problema e a non tenere nella giusta considerazione la sofferenza individuale. Ma la realtà dei fatti è anche questa:
– La fibrosi cistica NON è una malattia molto diffusa . E’ una malattia genetica che, in base alle definizioni dell’Unione Europea, appartiene al folto gruppo delle malattia rare. E’ pur vero che delle malattie genetiche con cui un bambino può nascere e che possono compromettere seriamente lo stato di salute e la qualità di vita, è la più frequente. E per questo merita “un occhio di riguardo”. Ma tutte le altre? Per le quali l’attesa di vita, la gravità dei sintomi, può essere anche peggiore? Quale criterio di scelta devono adottare i sanitari per decidere su quale investire per la prevenzione?
– E’ una malattia che non si vede e che non fa notizia. Gli stessi malati che, divenuti adulti, potrebbero lanciare a livello pubblico messaggi particolarmente efficaci, non lo fanno volentieri e preferiscono “non farsi vedere”. Preferiscono mostrare in pubblico la parte migliore della loro vita e condividere con pochi il peso delle cure quotidiane e l’incertezza del futuro. E per quanto riguarda “il far notizia”, i media hanno bisogno di notizie “sensazionali”; mentre la ricerca FC non ha ancora raggiunto il “risultato sensazionale”, si rivela piuttosto un percorso compiuto a piccole tappe, ognuna di esse significative, ma non sempre interessanti e commoventi (si può vedere in proposito la risposta “Di fibrosi cistica si parla poco in TV“, del 06/04/07 )
– E’ una malattia legata al caso, con possibilità d’indagini “preventive ” ancora imperfette. Non possiamo dire, come per l’AIDS, “Se lo conosci, lo eviti”. Questo perchè il test per identificare i portatori del gene CFTR è un test che ha ancora dei limiti: identifica una certa percentuale di portatori (in media il 75-80%), è complesso (anche nella parte d’informazioni che lo devono accompagnare), ed è costoso. E quand’anche avessimo in mano un test migliore dell’attuale, resterebbe la difficoltà maggiore che è quella organizzativa. Infatti per poter offrire, secondo un criterio di equità sociale, a tutti quelli che pensano ad avere figli, con la stessa modalità e su tutto il territorio nazionale, il test per il portatore FC, sarebbe necessario organizzare servizi e personale attraverso un sistema pubblico che determinerebbe un costo notevolissimo per la sanità.
– Negli Stati Uniti le società scientifiche cui fanno riferimento i genetisti e i ginecologi hanno stabilito che le coppie che pensano ad avere figli “devono” essere informate dell’esistenza del test. Se genetisti e ginecologi non lo fanno possono essere “incolpati” di non fare bene il loro mestiere (“malpractice”). Le coppie informate del test decidono autonomamente che cosa fare. A quel punto, poichè il test se lo devono pagare di tasca propria (stante com’è organizzato l’attuale servizio sanitario americano), ci sono quelli che possono permetterselo e quelli che non possono. E’ questa una strategia adottabile ? Certo, i medici italiani devono sapere di più circa la FC, e i più attenti cominciano a farlo. Circa la possibilità di conoscere il test per il portatore FC e offrirlo alle coppie della popolazione generale, bisogna tener presente che al momento non c’è stato, come invece negli USA, un accordo fra le nostre società scientifiche. Queste indirizzano i medici, per il momento, a promuovere il test per il portatore nelle famiglie in cui si è già verificato un caso di malattia. Perchè lì il test non sbaglia e perchè in questo modo si interviene in una fascia di popolazione che ha rischio maggiore rispetto alle altre. In queste famiglie il test viene offerto, viene eseguito e la sua diffusione va sicuramente nella direzione di una efficace prevenzione di nuovi casi. Lo conferma il fatto che l’incidenza della malattia, anche per questo motivo, in alcune regioni italiane sembra essere in diminuzione (1).
– Infine, per quanto riguarda se sia meglio investire per prevenire il problema o per curare o ricercare una cura definitiva, è chiaro che l’ideale sarebbe avere risorse economiche così vaste al punto da non dover “scegliere”. C’è un legame forte tra i due aspetti del problema, poiché il successo della raccolta di donazioni per la ricerca è molto legato a qual è il livello di conoscenza diffusa della malattia. Per questo nelle sue attività questa Fondazione cerca di tener presente entrambi gli aspetti. Ci sembra onestamente che le cose stiano cambiando. Il barista, il vicino di casa può non sapere che cos’è la fibrosi cistica. Ma a chi scrive è successo che, prendendo un taxi a Roma, il tassista conoscesse la FC. E lo ha ritenuto un bel traguardo. Altri sono ancora lontani, ma più vicini di una volta.
1) Scotet V et all “Time trends in birth incidence of cystic fibrosis in two European areas: data from newborn screening programs” J Pediatr 2008;152:25-32
