Gentili Dottori, vivo in Provincia di Enna e ho fatto fare al policlinico di Catania il test del sudore a mia figlia Carlotta di anni 3, perche’ spesso ha una tosse con muco molto difficile da curare. In questo periodo, ho portato la bambina da un pediatra a Catania che ci ha fatto fare una lastra al torace e diverse analisi + visita dall’otoiatra e, congiuntamente, ha dato una cura che sembra essere efficace: Immunodine Plus per tre mesi, Mucolysin bustine 15 giorni al mese x tre mesi, Eltair 50 spray nasale solo 10 giorni al mese per tre mesi, e Singulair la sera per mesi tre. Nei periodi estivi, ossia quando andiamo al mare, questa tosse scompare e per qualche mese stiamo in pace. Alcuni test allergici sono risultati negativi, sapendo peraltro che nei bambini di tre anni le allergie a volte non vengono fuori subito ai primi accertamenti. Per caso ho scoperto di essere portatore sano di fibrosi cistica, con mutazione deltaF508: infatti, mio fratello, non potendo avere figli, ha fatto tante analisi ed ha scoperto di avere questa mutazione, cosa che mi ha comunicato. Pertanto abbiamo fatto la ricerca anche sulla bambina in un laboratorio privato a Catania: qui ci hanno fatto iniziare dai piedi e non dalla testa ossia potevano farci fare subito il test del sudore, invece prima hanno ricercato la mutazione che abbiamo io e mio fratello ed è risultata anche lei portatrice. Poi ci hanno indirizzato al policlinico ed abbiamo fatto anche il test del sudore, che e’ risultato negativo con valore di 32. Il test del sudore è stato fatto poi anche agli altri 2 figli ( una di anni 17 e l’altro di 13 anni) con esiti negativi (34 e 33). Prima di fare il test alla bambina ci hanno detto di sospendere il farmaco eltair 50 spray nasale (forse perchè a base di cortisone?), comunque una settimana prima di fare il test. Ora il mio dubbio è questo: e’ giusto sospenderlo una settimana prima? Occorreva sospenderlo ancora prima o va bene così? Dobbiamo ripetere il test? La mia non tranquillità è dovuta al fatto che penso che forse questo farmaco possa avere dato un falso negativo anche se sospeso una settimana prima del test. Finisco con il dirle che la bambina ha fatto uso del farmaco solo per 8 giorni: all’ottavo giorno abbiamo sospeso e dopo 7 giorni abbiamo fatto il test. Attualmente la bambina sta benino, e’ sempre cresciuta bene e non ha altri problemi.
Chi scrive ha sperimentato momenti drammatici: casualmente, in seguito a una diagnosi di portatore nel fratello, ha fatto anche lui il test genetico FC ed è pure lui risultato portatore (DF508); a quel punto, dato che ha tre figli, di cui una, la più piccola, presentava episodi di tosse ricorrenti, hanno fatto fare il test anche alla bambina, che è pure risultata portatrice. E, solo dopo averla trovata portatrice, hanno pensato alla necessità del test del sudore. Dice, molto efficacemente e giustamente, questo papà riguardo all’operato dei medici: trovandosi nella necessità di dover approfondire il sospetto di fibrosi cistica ” ..hanno cominciato dai piedi invece che dalla testa”! Immaginiamo che in tutto questo trambusto l’ansia sia lievitata in maniera intollerabile. Rassicuriamo ampiamente chi ci ha scritto con tanta preoccupazione: in una bambina di tre anni, anche se ha presentato ripetuti episodi di tosse, e anche se è risultata portatrice della mutazione CFTR DF508, quello che conta, come è stato giustamente intuito, è il risultato del test del sudore .
Ci viene riportato un valore di 32, che supponiamo siano milliequivalenti per litro di sudore, e che immaginiamo sia il valore del cloro, dato che alcuni laboratori forniscono solo il risultato del cloro. Questo valore all’età di tre anni ed anche in età successive è da considerarsi del tutto normale. Sono considerati normali infatti i valori inferiori a 40 e patologici quelli superiori a 60. Quindi, questo primo risultato è rassicurante.
Dopo aver dato un parere rassicurante, dobbiamo precisare che il test del sudore raggiunge il massimo della sua accuratezza quando fornisce anche il valore del Sodio, e quando i valori normali di Cloro e Sodio sono presenti su almeno due test contemporanei o successivi. Quindi, per avere ulteriore (altissima) tranquillità, il test potrebbe essere ripetuto presso un laboratorio che lo esegua con queste caratteristiche e fornisca anche il peso del sudore raccolto.
Molto minore importanza ci sembra debba avere invece il problema dell’assunzione di un cortisonico spray, avvenuta ben una settimana prima dell’esecuzione del test. Questo non può essere assolutamente responsabile di una riposta “falsamente ” normale del test. Esiste un ormone (l’aldosterone) che tende a ridurre la perdita di sali con il sudore: questo avviene però nel soggetto normale e non in quello con fibrosi cistica (1). Pertanto, se il cortisonico in questione si fosse comportato come l’aldosterone :
1) non avrebbe normalizzato un valore alto di cloro dovuto alla presenza di fibrosi cistica
2) il cortisonico (=prednisone) in questione non avrebbe avuto gli stessi effetti dell’aldosterone (meno attivo sulla concentrazione di sali nel sudore); per giunta, è stato sospeso una settimana prima dell’esecuzione del test del sudore: è abbastanza irrazionale pensare ad un suo qualsiasi effetto a distanza di sette giorni.
1) Mastella G et all “Sweat test using aldosterone and the low sodium diet”. Facastoro 1966; 59:374-90
