Buonasera, scrivo perché vorrei porre alla vostra attenzione il caso di mio figlio, nato il 06/10/2013. Il bambino a fine gennaio 2015 ha avuto il primo episodio di broncopolmonite a sinistra, curato con terapia antibiotica (Zimix, Klacid) con guarigione clinica; a fine febbraio esantema petecchiale, accesso al PS e dimissione con terapia antibiotica (Klacid) per crepitii alla base sx; per riscontro di soffio cardiaco, effettuata valutazione cardiologica con ecocardiogramma, risultato poi nella norma.
A maggio nuovo episodio di iperpiressia e crepitio basale sx riscontrato in PS, dimesso con terapia antibiotica (Cedofox, Zimox). A fine settembre broncospasmo moderato con accesso al PS dove veniva effettuata tripletta di broncodilatatore e steroide per os, dimesso con terapia antibiotica (Klacid). A ottobre valutazione pneumologica ambulatoriale con conclusione di sindrome sinobronchiale. Si consigliano lavaggi nasali e aerosolterapia in caso di riacutizzazioni dei sintomi. Eseguita radiografia torace, rilevava solo minimo rinforzo del grosso interstizio peribronchiale-vascolare. A dicembre ricovero presso medicina d’urgenza per broncopolmonite sinistra da Mycoplasma pneumoniae. Dimesso con terapia antibiotica (Klacid). A fine dicembre ricovero presso medicina II per ricomparsa di iperpiressia e intensa astenia. Il bambino presenta un blocco di crescita, una scarsa e selettiva alimentazione, ma tutto ciò comunque non depone per una malattia da RGE atipica; la scarsa crescita sembra riconducibile alle ricorrenti infezioni. L’ultima valutazione pneumologica effettuata durante il ricovero in medicina II poneva indicazione a effettuare broncoscopia con BAL per esame culturale in base anche ad un quadro TC toracico che evidenzia piccolo addensamento postero-basale a dx e presenza di falda di liquido pleurico, minima deformazione del calibro tracheale. A gennaio 2016 ricovero presso Pneumologia dove veniva effettuata broncoscopia con BAL e gastroscopia, in quanto per alcuni bambini con iporessia (alias avversione al cibo, difetto di crescita) come unico sintomo possono avere una patologia. Il referto della fibrobroncoscopia evidenza lume tracheale deviato lungo il suo asse, emisistema bronchiale sia dx che sx con modeste secrezioni ma i bronchi segmentari della piramide basale dx appaiono di dimensioni piccole. L’esame culturale risulta negativo per germi comuni, il citologico dimostra un aumentato numero assoluto di cellule/mm: 570.000/ml ed eosinofili al 12%, la diagnosi è di alveolite a carattere neutrofilo (10%) ed eosinofilo (12%). Per la gastroscopia le indagini microscopiche condotte sulle biopsie esofagee eseguite del segmento distale a quello prossimale hanno evidenziato la presenza di granulociti eosinofili nell’epitelio squamoso, aspetto più espresso in uno dei campioni distali. La diagnosi è eosinofilia esofagea. Dimesso, il bimbo segue una terapia con Fluspiral 50 (2 puff mattino e sera), Aircort (un puff per narice la sera) e Cetirizina (7 gocce alla sera). Eseguita a giugno 2016 nuova broncoscopia con BAL, per un riacutizzarsi dei sintomi polmonari, con risultato di un aumento di neutrofili dal 10% al 55% e un nuovo addensamento postero basale dx rilevato con rx torace eseguita il giorno dopo la broncoscopia per febbre moderata e tosse produttiva.
Ha eseguito un test del sudore con risultato borderline, ma il laboratorio non può eseguirne altri, per ora, per mancanza di materiale, ma mi hanno detto che il test potrebbe essere stato falsato da un periodo del bimbo di lieve disidratazione. Mi chiedo se invece ci sia davvero il rischio di una forma di FC e dove potrei andare a fare ulteriori esami qui nel nord Italia.
Scusate se mi sono dilungata, era per far capire al meglio la situazione. Grazie di cuore per quello che fate.
Per correttezza abbiamo pubblicato per intero questa storia clinica complessa, che fa seguito peraltro a due precedenti domande, nelle quali ci veniva anche indicato che è stato fatto un test genetico di 1° livello per le mutazioni CFTR, con risultato negativo. Purtroppo, crediamo di non poter essere di molto aiuto a chi ci scrive, perché questo sito web non può prestarsi a sostituire il medico e l’ospedale, presso cui il bimbo riceve le cure, nel delicato procedimento diagnostico. Lo scopo di questa rubrica è soprattutto quello di enucleare dalle domande qualche problema che consenta di offrire informazione generale su quel problema, a tutte le persone che frequentano il sito. Non è nostro compito invece fare consulenza medica, impraticabile del resto per questa via, per il singolo caso.
Questa storia ci mette di fronte a una situazione di infezioni respiratorie ricorrenti, che potrebbe rientrare tra quelle molto comuni nella prima età infantile e in genere innocenti. Tuttavia, giustamente ci sono in questa storia connotazioni che non possono essere interpretate semplicisticamente. Ci si chiede ad esempio perché c’è stata la necessità di ricorrere almeno due volte all’invasiva broncoscopia con esame BAL (lavaggio broncoalveolare con analisi del contenuto cellulare e batterico) e ancora all’esofagogastroscopia, che avrebbe rivelato esofagite eosinofila (c’era reflusso gastroesofageo patologico?). Ci si chiede come è stata interpretata la deviazione assiale della trachea all’esame broncoscopico. Bisognerebbe anche sapere quanto tempo sono durati gli episodi di infezione e come erano per la durata e per i sintomi gli intervalli tra gli episodi.
Ci limitiamo quindi al problema del sospetto di fibrosi cistica, che giustamente è stato posto con una storia di infezioni respiratorie ricorrenti (con componente bronchiale purulenta), accompagnate a un non meglio definito stato di malnutrizione (blocco della crescita e difetto di alimentazione). Il test del sudore avrebbe dato risultato borderline, il che significa concentrazione di cloro tra 40 e 60 mEq/L (dato che non ci viene fornito), ma il test genetico non evidenzia mutazioni del gene CFTR. Sappiamo che vi sono forme di fibrosi cistica in cui il test del sudore dà risultati borderline e vi sono casi di fibrosi cistica dovuti a mutazioni CFTR rare che non sono evidenziabili con il test genetico di 1° livello.
Qui si ferma il nostro intervento, tuttavia con la raccomandazione, se già non è stato fatto, di affidarsi a un centro specializzato per la fibrosi cistica. A Genova, presso l’Istituto Gaslini, c’è un qualificato centro regionale, che certamente potrà dare supporto soprattutto al sospetto diagnostico di fibrosi cistica.
