Buongiorno, ho un bimbo di 4 anni affetto da FC con mutazioni N130K/5T-12TG e test del sudore borderline. Tra giugno 2015 e gennaio 2016 ha avuto 2 addensamenti, uno polmonare DX e uno bronchiale SX. Ha iniziato la terapia con Pulmozyme. Noto però che ora il suo decorso per qualsiasi lieve infiammazione (laringite) è molto lento e la terapia antibiotica di 10 giorni non è quasi più sufficiente per sistemare le vie respiratorie alte. E’ normale? Quanto peso hanno le terapie respiratorie nel decorso di questa malattia? Grazie.
Intanto va detto che in questo caso c’è un genotipo CFTR composto da una mutazione importante e una coppia di polimorfismi (5T e 12 TG), con un test del sudore borderline, che lascia intendere una predisposizione a un andamento mite della malattia. Questo genotipo di solito non si associa a insufficienza pancreatica e anche la suscettibilità a problemi respiratori potrebbe essere moderata. Usiamo il condizionale perché sul versante respiratorio c’è una forte variabilità di situazioni, ciò che incoraggia giustamente a essere accurati e solerti nelle terapie prescritte dal centro di cura.
Gli episodi respiratori di cui parla la domanda potrebbero rientrare nella condizione molto comune di infezioni respiratorie ricorrenti tipiche in tutti i bambini, con o senza FC, a quest’età. Queste sono infezioni da virus respiratori di varia natura (di solito miti), interessano prevalentemente le alte vie respiratorie, anche se talora si estendono alle basse vie. E’ noto che sui virus gli antibiotici non hanno efficacia e pertanto si può capire perché il ciclo antibiotico di 10 giorni non sia sufficiente per sistemare le vie respiratorie alte. Anche nei bambini senza FC queste infezioni possono lasciare in certi periodi strascichi a livello di prime vie aeree. Ciò che importa è che questi strascichi non interessino in modo importante bronchi e polmoni. In FC c’è, anche nelle forme più miti, una particolare suscettibilità a interessamenti catarrali delle cavità nasali e dei seni paranasali (con naso chiuso e catarro nasale, talora con tosse). Tutto questo per dire che le terapie respiratorie, incluse quelle di detersione nasale, consentono di influire beneficamente sullo stato di salute.
