Salve, sono una ragazza di 20 anni. A causa di ripetute infezioni da Proteus mirabilis, Streptotrophomonas maltophilia, Achromobacter xylosoxidans, Delftia acidovorans, Aspergillus e Fusarium hanno sospettato una fibrosi cistica atipica. Ho effettuato lo steatocrito che ha dato come risultato 12 gr. Nell’analisi genetica (test del sudore 28) è risultato solo il polimorfismo 7T/9T e secondo il medico che mi segue potrebbe essere presente una mutazione molto rara e si potrebbe parlare di fibrosi cistica atipica o malattia CFTR-correlata. Secondo il vostro parere potrebbe essere il caso di una FC atipica o la causa di questo problemi è da ricercare in un altro campo?
È del tutto improbabile che una situazione clinica di ripetute infezioni con un test del sudore del tutto normale (28 mEq/L di cloro) e un test genetico, probabilmente di primo livello, che non rileva alcuna mutazione CFTR (e lo stesso polimorfismo Poly T normale), possa chiamare in causa una forma di fibrosi cistica, seppure atipica. La domanda non ci dice a livello di quali organi si manifestino le ripetute infezioni: presumiamo a livello respiratorio. Va detto anche che una tale varietà di batteri, come indicato nella domanda, non è abituale nella fibrosi cistica. Le cause di infezioni respiratorie ricorrenti o croniche sono molteplici e pertanto è ragionevole spaziare nella ricerca diagnostica su altre possibili patologie broncopolmonari di base, cominciando dal valutare com’è lo stato anatomico e la funzionalità polmonare.
