Buongiorno, mia figlia di 15 anni, affetta da Sindrome di Rett, è stata ricoverata in rianimazione l’anno scorso a giugno per oltre un mese, intubata 4 volte (inizialmente per crisi epilettiche poi per due polmoniti in fila) e alla fine tracheotomizzata per difficoltà nello svezzamento dal respiratore. Nei mesi seguenti si è presentato nelle colture dell’aspirato tracheale lo Psedumonas aeruginosa. Da sei mesi, grazie alla ventilazione notturna, non ha più avuto riacutizzazioni e non ha più fatto cure antibiotiche. Da sei mesi assume profilassi con 250 mg di zitromax una volta a settimana. Cerco uno specialista per consulenza in merito all’attuale situazione, che faccia lo studio degli anticorpi e dell’aspetto mucoide o meno dello Pseudomonas per capire se Anna può definirsi colonizzata cronica o meno e, se possibile, visto che si sta considerando la decannulazione, valga la pena tentare dopo la profilassi, che sembra aver abbattuto il biofilm, una eradicazione aggressiva. In attesa di riscontro, cordiali saluti.
Come informazione collaterale per chi ci legge, precisiamo che la sindrome di Rett è una grave malattia neurologica, che colpisce nella maggior parte dei casi soggetti di sesso femminile. La malattia è congenita, anche se non subito evidente, e si manifesta durante il secondo anno di vita e comunque entro i primi quattro anni. Colpisce circa un bambino su 10.000. Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Rett (RTT) è causata da mutazioni sporadiche nel gene MECP2, localizzato sul cromosoma X. Nei casi che comportano complicanze respiratorie che richiedono ventilazione meccanica con intubazione di lunga durata, è possibile che si instaurino infezioni batteriche, tra cui quelle da batteri gram-negativi, come Pseudomonas aeruginosa, non eccezionali in ambito ospedaliero, inclusi i reparti di rianimazione.
L’infezione di cui alla domanda può essere occasionale, ma va considerata cronica quando il batterio persiste per lungo tempo con colture batteriche sempre positive sul materiale bronchiale. È possibile che la liberazione dalla ventilazione meccanica possa favorire un miglior controllo dell’infezione. In caso di infezione cronica, è anche possibile, dopo un tentativo di eradicazione con adeguato trattamento antibiotico in vena, mirato su antibiogramma, attuare una protezione continua per via aerosolica, come si fa per l’infezione polmonare cronica da Ps aeruginosa nei pazienti con fibrosi cistica. Dobbiamo anche dire che per l’infezione da Pseudomonas lo studio degli anticorpi non riveste significato pratico.
I medici che hanno più consuetudine con questo problema infettivo sono quelli dei Centri per Fibrosi Cistica, che potrebbero fornire consulenza in merito, valendosi anche dei laboratori di microbiologia con cui quotidianamente collaborano. Informazioni sui Centri di cura FC in Italia si trovano a questo link: www.sifc.it/contenuti/i-centri-di-cura-di-fibrosi-cistica.
