Sono un ragazzo affetto da FC: ho un alta percentuale di possibilità di essere sterile?
Nelle persone di sesso maschile con fibrosi cistica i dotti deferenti, cioè i canali che trasportano il liquido spermatico dall’interno all’esterno dell’apparato genitale, sono in genere ostruiti o “atresici” (non si sono sviluppati). Ciò dipende dal fatto che questi dotti sono estremamente sensibili al difetto della proteina CFTR, che normalmente è in essi fortemente rappresentata. Il difetto di CFTR nei dotti deferenti rende la loro secrezione mucosa talmente densa già nella vita fetale che viene impedito il loro regolare sviluppo. Ciò comporta una condizione di infertilità che interessa almeno il 97-98% dei maschi con fibrosi cistica. Vi sono forme di fibrosi cistica (dovute a particolari mutazioni “miti”) in cui l’unica manifestazione della malattia è l’infertilità da “atresia bilaterale dei dotti deferenti”. Va detto però che questa anomalia non comporta alterazioni nella sessualità, in quanto la componente cosiddetta “endocrina” dei testicoli (quella che produce gli ormoni maschili) è del tutto conservata.
