Riporto il risultato di una amniocentesi: quadro cromosomico femminile normale. E’ possibile con questo risultato escludere che la nascitura sia affetta da fibrosi cistica?
Il fatto che l’analisi dei cromosomi sia risultata normale non esclude il rischio della presenza della malattia FC. Questo perché le malattie genetiche che possono presentarsi alla nascita sono dovute o ad alterazioni dei cromosomi o ad alterazioni dei geni, che sono frammenti di DNA contenute all’interno dei cromosomi.
I cromosomi presenti nel soggetto normale hanno un numero fisso (46), forma e dimensioni costanti. Per vedere le alterazioni di numero, forma e dimensioni dei cromosomi si esegue l’analisi del “cariotipo” (=insieme dei cromosomi). La malattia più frequente che l’analisi del cariotipo permette di diagnosticare è la sindrome di Down, in cui nella maggior parte dei casi i cromosomi sono 47 e non 46.
I cromosomi sono costituiti da un filamento di DNA finemente arrotolato (se si potesse svolgere il DNA di un cromosoma sarebbe lungo circa 1 metro!) . Frammenti di DNA più o meno lunghi costituiscono i geni. I geni del nostro “genoma” sono circa 50.000. Per diagnosticare le malattie dovute ad alterazioni (“mutazioni”) dei geni occorrono indagini particolari, diverse dall’analisi del cariotipo. Queste indagini sono dette indagini di “genetica molecolare” e il termine “molecolare” indica appunto il fatto che si analizzano piccole molecole, in genere frammenti di DNA. Per esempio la fibrosi cistica è causata da mutazioni del gene CFTR, un gene che si trova sul cromosoma numero sette.
Sono oggi diagnosticabili con tecniche di genetica molecolare (definite in genere correntemente come “test genetici”) circa 400 malattie dovute ad alterazioni di un singolo gene. Nella maggior parte dei casi i test genetici sono indagini complesse, che richiedono tempi lunghi d’esecuzione, strumenti e competenze particolari da parte di chi li svolge. I test genetici non possono essere eseguiti “a tappeto” nelle gravidanze alle coppie della popolazione generale. Sono disponibili “su indicazione”, cioè in base ad una necessità particolare, quale può essere la presenza in famiglia di soggetti che hanno una malattia genetica dovuta ad un gene conosciuto e per il quale sia disponibile un test sicuro. Così è anche per il test genetico per diagnosticare durante una gravidanza la malattia FC nel feto.
Sia l’analisi del cariotipo che i test genetici possono essere eseguiti in gravidanza attraverso varie modalità di prelievo delle cellule del feto: le più comuni sono la villocentesi (che si esegue in genere alla decima settimana di gravidanza) e l’amniocentesi (17a-18 a settimana di gravidanza)
Per avere informazioni più precise su queste procedure e in generale sui test che si possono eseguire in previsione di una gravidanza o durante la gravidanza stessa segnalo il sito www.ilmiobaby.com: cliccando nella pagina iniziale su “gravidanza” si troverà la sezione dedicata alla diagnosi prenatale, come pure la sezione sulla “consulenza genetica”, che è il colloquio che deve precederla. Vi si può trovare anche un utile elenco dei centri di consulenza genetica presenti nelle città italiane.
