Salve siamo una coppia in attesa di procedere con una eterologa maschile. Mia moglie è portatrice sana di fibrosi cistica e il donatore è testato fino al secondo livello. È necessario effettuare un’indagine di terzo livello o i risultati potrebbero portare più svantaggi che altro, dato che siamo in sicurezza sulla malattia? Grazie.
Nel 2016, l’Istituto Superiore di Sanità ha approvato un documento per regolamentare le procedure diagnostiche cui devono essere sottoposti i donatori di seme, facendo così chiarezza in un campo molto delicato. Nel documento vengono indicati anche i test genetici a cui deve essere sottoposto il donatore di seme e fra questi c’è quello per la fibrosi cistica (FC). Non viene indicato quanto approfondito debba essere il test FC, è ragionevole pensare che si intenda un test di primo livello.
Nel caso posto nella domanda, il donatore di seme ha eseguito un test di secondo livello che è risultato negativo: il suo rischio residuo di essere un portatore sano FC può essere ritenuto estremamente basso.
Considerando le informazioni che ci vengono fornite sulla donna, diagnosticata come portatrice sana di FC, un eventuale test più approfondito nel donatore di seme potrebbe abbassare ulteriormente il rischio di FC nell’embrione derivato dalla fecondazione eterologa. Avendo maggiori dettagli sul test eseguito nel donatore, il genetista potrà anche calcolare specificatamente questo rischio di malattia nell’embrione, che si può comunque anticipare come molto basso e andrà valutato dalla coppia parentale.
Per un approfondimento sui rischi relativi all’indagine genetica per FC in una coppia di individui della popolazione generale, invitiamo a consultare la tabella di pagina 62 del documento di consenso sull’analisi genetica in fibrosi cistica (qui).
Rispetto allo specifico quesito posto nella domanda, rispondiamo che in nessun documento tra quelli da noi consultati viene consigliato un test FC di terzo livello per il donatore di seme utilizzato nella fecondazione eterologa.
