Buonasera Dottore, mia figlia ha 5 anni con test del sudore a 59, quantità di sudore 200 e genetica negativa. Cosa significa? Cosa dobbiamo fare adesso?
Purtroppo non possiamo dare informazioni che aiutino perché la domanda è troppo generica. Possiamo fare delle ipotesi, partendo dal presupposto che 59 è il valore dello ione cloruro (espresso in mEq/l), che il test è stato eseguito in un centro specializzato per fibrosi cistica con il metodo ritenuto più accurato (iontoforesi pilocarpinica) e che i medici del centro FC hanno ritenuto valido il risultato. In questi casi, il valore di 59 rientra nella fascia dei risultati ancora incerti, appena di sotto alla soglia dei valori che indicano la presenza di malattia FC, che sono uguale o superiore a 60 mEq/L. In questi casi il test del sudore va ripetuto, indipendentemente dal risultato del test genetico.
Per un approfondimento sul test del sudore si può leggere qui.
Non sappiamo come valutare l’importanza della “genetica negativa”. Sarebbe necessario conoscere che tipo di test genetico ha fatto, perché ce ne sono di più o meno approfonditi e quindi con risposte che hanno maggiore o minore peso diagnostico ; se avesse eseguito un test poco approfondito, con ricerca di un modesto numero di mutazioni del gene CFTR, anche questo test andrebbe ripetuto eseguendone uno che ne indaghi un numero più ampio.
Quindi, in base alle pochissime informazioni fornite, si può solo dire che fino a qui non c’è niente di certo. Proprio per questo è necessario fare riferimento a un centro FC e ai suoi medici, perché questi possono valutare anche il quadro clinico della bambina (quali sintomi fino a qui?) e hanno il compito di indicare le indagini utili per arrivare a escludere o accertare la presenza di fibrosi cistica o forme di patologia correlate alla fibrosi cistica.
