Gentilissimi, in previsione di un PMA io e il mio compagno abbiamo fatto i test genetici e sia io che lui abbiamo abbiamo le stesse avarianti alleliche PolyT e TG: 5T_12TG/7T. Cosa vuole dire? Grazie.
I polimorfismi poliT e poliTG sono variazioni della sequenza del DNA del gene CFTR che non hanno nella maggior parte dei casi significato patologico. Per un approfondimento sul tema si può leggere questa precedente risposta.
La presenza di tali polimorfismi viene frequentemente riportata nel risultato del test genetico per il portatore sano di fibrosi cistica, sollevando molti dubbi. L’argomento è complesso e si consiglia di consultare un genetista o altro esperto per chiarire il significato della risposta del test. Ciò vale anche per il caso descritto nella domanda: in generale se il test genetico per ricerca delle mutazioni del gene CFTR non ha diagnosticato la presenza di mutazioni, il risultato delle varianti PoliT e TG, qualsiasi esso sia, nella maggior parte dei casi non riveste nessuna conseguenza patologica. Tuttavia, poiché non sappiamo né che tipo di test genetico sia stato eseguito né le ragioni cliniche che hanno portato alla PMA, il nostro consiglio è di chiedere una consulenza genetica presso il laboratorio/centro in cui sono state eseguite le analisi.
