Buongiorno, vi scrivo perché mio figlio di 10 mesi, a seguito di una tosse molto forte per più di due mesi, è stata effettuata una visita pneumologica. In cui è stata prescritta una rx torace. L’rx ha evidenziato un addensamento peri-ilare destro, a seguito di bronchiti ricorrenti che si sono verificate da quando mio figlio aveva 10 giorni di vita, fino ad ora (con la polmonite) in pneumologia hanno deciso di effettuare il test del sudore. La sua curva di crescita è al 10 percentile. Lo screening neonatale era negativo a tutto. Le feci sono liquide (ma non le trovo appiccicose o difficili da pulire). Lui è sveglio, a livello neurologico sta bene e non presenta altre problematiche eccetto quelle elencate. Vi chiedo: tutte le mutazioni della FC portano ad avere questa problematica delle feci o solo alcune mutazioni? Mio figlio presenta effettivamente sintomi riconducibili alla malattia? Se fossi, io, una portatrice sana della malattia, dovrei avere sintomi o no? Vi ringrazio anticipatamente, scusate se mi sono dilungata ma non conoscendo nulla sulla malattia ho bisogno di saperne di più. Grazie.
La negatività dello screening neonatale rende poco probabile la diagnosi di fibrosi cistica. La frequenza di falsi negativi nei vari programmi di screening neonatale è molto bassa, ma questi casi sono possibili. Sul nostro sito ne abbiamo parlato diverse volte, per esempio qui; si può anche leggere questo approfondimento scientifico.
Vista la presenza di sintomi respiratori precoci è necessario un approfondimento diagnostico, che comprende anche le indagini per la fibrosi cistica (test del sudore, test genetico).
L’anomalia delle feci tipica nella fibrosi cistica è la presenza di unto per l’insufficienza pancreatica e il malassorbimento di grassi, mentre nella domanda si parla di feci liquide. I portatori sani non hanno sintomi di malattia e la loro diagnosi è possibile solo con il test genetico.
I sintomi respiratori e in particolare le infezioni polmonari sono un sintomo della fibrosi cistica e perciò è giustificato escludere questa diagnosi con i test diagnostici sopra indicati. Esistono molte altre cause di infezioni respiratorie e perciò le indagini diagnostiche andranno allargate anche alle altre potenziali cause.
