Salve, cerco informazioni riguardo la mutazione genetica H199R, trovata nel DNA di mia figlia e non conosciuta. Ci sono novità a riguardo? La seconda mutazione è N1303K, già più comune. La bambina è affetta da fibrosi cistica e vorrei più informazioni a riguardo. Grazie.
Non abbiamo novità riguardo alla mutazione H199R, già trattata in precedenti risposte. È mutazione di recente scoperta, essendo stata segnalata per la prima volta solo nel 2002 da ricercatori francesi. Poi è stata identificata, solo in 2 malati, in una ricerca del 2004 svolta da ricercatori romani proprio fra soggetti con malattia della regione Lazio, per cui è possibile che abbia una certa diffusione in questa regione ma non in altre (1). Di recente è stata citata anche nello studio di alcuni ricercatori polacchi, senza però informazioni sul meccanismo di funzionamento o sui sintomi correlati (2). L’Italia è in Europa uno dei paesi con il più alto numero di mutazioni rare, perciò i ricercatori sono molto attivi per trovare soluzioni che permettano di sperimentare farmaci (anche fra quelli ufficialmente ritenuti non indicati) su queste mutazioni, utilizzando prove su tessuti derivati dal malato e coltivati in laboratorio (test ex-vivo) (3).
1) D’Apice MR, Gambardella S, Bengala M e Novelli G. Molecular analysis using DHPLC of cystic fibrosis: increase of the mutation detection rate among the affected population in Central Italy BMC Med Genet. 2004 Apr 14;5:8. doi: 10.1186/1471-2350-5-8.
2) Zybert K, Wozniacki L, Tomaszewska-Sobczyńska A, Wertheim-Tysarowska K, Czerska K, Ołtarzewski M, Sands D. Clinical characteristics of rare CFTR mutations causing cystic fibrosis in Polish population. Pediatr Pulmonol. 2020 Aug;55(8):2097-2107
3) I soggetti FC con mutazioni rare e poco conosciute possono trovare indicazioni al trattamento con modulatori CFTR disponibili, sulla base di studi predittivi ex vivo su proprie cellule nasali, 20/12/2019
