Buongiorno, dal test genetico prenatale è risultato che il feto possiede due varianti in eterozigosi: – c.14C>T(p.Pro5Leu) nel gene CFTR (di origine materna); – C1521_1523 del (p.Phe508del) nel gene CFTR (di origine paterna). Se la presenza delle due varianti viene confermata dopo l’amniocentesi e alla nascita, quali sono i rischi e l’entità della malattia che avrebbe il neonato? Grazie mille.
Come da nostra regola, attraverso questo sito non diamo risposte per interpretare i risultati di test genetici che riguardano una gravidanza in corso. Ci sono implicazioni di buona pratica professionale, norme legali, etiche e così via. La via che consigliamo per cercare informazioni e aiuto è quella del colloquio diretto e personale di consulenza genetica con persone qualificate. Il genetista può valutare, con i documenti alla mano, i risultati dei test eseguiti (quali test, quale accuratezza e completezza), e discutere direttamente con la coppia.
Il laboratorio che ha eseguito il test sul feto e ha rilasciato la risposta dovrebbe aver già segnalato dove rivolgersi per la consulenza genetica. Eventualmente anche un colloquio con un medico di un centro specializzato per fibrosi cistica può essere utile. Nelle ultime pagine del documento informativo presente in questo sito Il test per il portatore di fibrosi cistica (qui) si può trovare un elenco di indirizzi utili.
