Buongiorno, durante la gravidanza a mia figlia è stata riscontrata iperecogenocitá delle anse intestinali. Screening alla nascita negativo. A 5 anni, dopo 1 anno e mezzo di broncopolmoniti e bronchiti ricorrenti, si ammala almeno 2 volte al mese, facciamo il test del sudore e viene fuori valore del cloro a 28 con sudorazione a 453: ci dicono che sicuramente non è attendibile in quanto ha sudato troppo e c’è stato l’effetto diluizione. Rifacciamo il test del sudore dopo 3 mesi ed esce un valore del cloro a 59 con sudorazione a 243 e scrivono “sudorazione adeguata”. La bimba deve fare la genetica tra qualche giorno. Posso avere un vostro parere? Secondo voi un test del sudore a 59 è già indice di fibrosi cistica? E poi volevo sapere, secondo voi il test del sudore con valore 28 con effetto diluizione quanto poteva essere orientativamente? E comunque il valore è andato aumentando, questo che significa? Grazie per la vostra risposta, siamo sinceramente preoccupati.
Perché la risposta sia di interesse generale ci sembra utile prima inquadrare il problema clinico e poi entrare nell’argomento specifico del test del sudore.
Dal punto di vista clinico ci sono sintomi sospetti di fibrosi cistica, come l’ipercecogenicità intestinale e i disturbi respiratori ricorrenti. Sarebbe necessario conoscere almeno i parametri di crescita per una migliore valutazione, ma sulla scorta dei sintomi riferiti l’indicazione a eseguire il test del sudore è stata molto opportuna. È vero che lo screening neonatale era risultato negativo, ma non ci viene detto quale test era stato fatto. È importante sapere che, in alcune procedure di screening, sulla goccia di sangue prelevata nei primi giorni di vita viene indagata solo la tripsina (l’enzima pancreatico alla base dello screening) e, se questa risulta nei limiti di norma, non si prosegue con l’indagine delle mutazioni del gene CFTR, che forse avrebbe potuto fornire informazioni utili. Inoltre, è da tenere presente che ci sono i “falsi negativi” alla tripsina, cioè bambini che presentano valori nei limiti di norma ma poi nel tempo manifestano sintomi di fibrosi cistica o di sindromi correlate alla fibrosi cistica (CFTR-RD, CFTR- Realated Disease). Queste seconde possono essere definite molto sinteticamente forme incomplete di fibrosi cistica, caratterizzate in genere da andamento più benigno e sintomi a carico solo di alcuni organi, ma non generalizzati come nella fibrosi cistica “completa”. In queste sindromi non è raro che i livelli di cloro nel sudore oscillino nel tempo tra valori normali, borderline (come sembrerebbe suggerire il risultato del secondo test) e talvolta anche patologici.
Per quanto riguarda la corretta esecuzione ed interpretazione del test del sudore, ricordiamo l’importanza di eseguire questo test in un Centro fibrosi cistica o in un laboratorio che lavori in stretta collaborazione con un centro specializzato in fibrosi cistica: solo così siamo certi che il test del sudore viene effettuato ed interpretato da personale esperto. Ne abbiamo parlato recentemente qui si possono consultare le raccomandazioni della Società Italiana Fibrosi Cistica (SIFC) sul test del sudore (queste).
Quindi l’atteggiamento più corretto è quello di ripetere il test del sudore, controllare l’andamento clinico della bambina nel tempo e attendere l’esito dell’analisi genetica che deve essere perlomeno di 2°-3° livello per garantire la ricerca di mutazioni anche rare o ultra rare nella popolazione italiana (qui un approfondimento scientifico).
Ci sembra opportuno ricordare che la fase di accertamento diagnostico per la fibrosi cistica o sindromi correlate alla fibrosi cistica dovrebbe sempre essere effettuata in un Centro di riferimento per la diagnosi e la cura della fibrosi cistica (consultare elenco centri italiani fibrosi cistica al seguente link: https://www.sifc.it/i-centri-di-cura/). Questa fase a volte può avere tempi non brevi ed è comprensibile che i genitori del bambino in esame siano messi a dura prova: può essere loro d’aiuto sapere che presso i Centri trovano una corretta esecuzione delle indagini diagnostiche e magari possono individuare un sanitario di riferimento per esprimere dubbi e preoccupazioni.
