Buonasera mio marito risulta essere eterozigote per mutazione L1077P e eterozigote per l’allele TG12T5. Ci siamo sottoposti a FIVET poiché ha agenesia bilaterale dei dotti deferenti. Io ho fatto i test genetici e sono risultata negativa (esclusa ricerca dell’allele TG12T5). Mio figlio che ha 4 anni ha ereditato la mutazione L1077P. È risultato con un valore di 44 borderline al test del sudore, che dovremmo comunque ripetere. Adesso io mi chiedo può essere malato di fibrosi cistica o solo portatore sano? Questo risultato al test del sudore dipende dalla possibilità che sia un portatore sano? Dovrei fare anch’io la ricerca per l’allele dato che è l’unica cosa che non mi è stata verificata? Ed infine mio marito è portatore sano o patologico? Mi scuso per le domande ma ho molta confusione! Vi ringrazio per l’attenzione!
Nella coppia che richiede una FIVET (Fecondazione in Vitro con EmbrioTransfert), se il partner presenta un’agenesia dei dotti deferenti, deve eseguire un test genetico approfondito per le mutazioni del gene CFTR (così come supponiamo sia stato fatto in questo caso). Però è opportuno anche chiedere un inquadramento clinico generale presso un centro specializzato per fibrosi cistica, perché l’atresia dei deferenti (con conseguente azoospermia) è un’anomalia presente nel 98% dei maschi affetti da fibrosi cistica. Presso il centro FC, quando il problema viene diagnosticato nell’adulto in buone condizioni generali, nella maggior parte dei casi viene esclusa la malattia nella forma completa ma viene diagnosticata una sindrome correlata alla fibrosi cistica. Si intende con questo termine una forma benigna in cui vi è una manifestazione in genere circoscritta a un solo apparato (come l’apparato riproduttivo), causata dalle mutazioni del gene CFTR che il soggetto presenta. In questo caso il genotipo è composto da una mutazione sicuramente patogena (L1077P) e un’altra dagli effetti variabili (TG512TG). Questa seconda determina sintomi o manifestazioni a volte lievi, altre volte più importanti, comunque in genere più modesti delle mutazioni definite sicuramente patogene.
Non si può parlare in questo soggetto di stato di portatore sano, perché il portatore sano non ha sintomi o anomalie correlate alla fibrosi cistica e ha nel genotipo una sola mutazione del gene CFTR .
Per quanto riguarda il bambino con test del sudore borderline, è difficile fare ipotesi perché mancano alcune informazioni importanti: certamente il test del sudore va ripetuto e va eseguito anche un test genetico che indaghi oltre a un ampio numero di mutazioni anche il complesso poli-T e poli-TG. E questo va fatto anche nella mamma. Il risultato del test genetico approfondito in entrambi può fornire un aiuto per la diagnosi nel bambino e per valutare il rischio di presenza di fibrosi cistica o sindromi correlate alla fibrosi cistica nei figli della coppia. Per saperne di più sull’atresia dei dotti deferenti e come correli con la fibrosi cistica si possono leggere alcune precedenti risposte, come questa e questa.
