Buongiorno, vorrei capire se F508del associata all’E585X sarà tra le mutazioni ammesse per l’uso del Trikafta. E poi riuscirà nel 2021 a essere introdotto questo correttore miracoloso?
Informazioni utili
– Negli USA l’ente FDA ha approvato l’uso di Kaftrio (in commercio con il nome di Trikafta sul mercato statunitense) per il trattamento dei soggetti con 2 copie della mutazione F508del, ma anche di una sola, indipendentemente da quale sia la seconda che l’accompagna nel genotipo.
– In Europa EMA ha approvato l’uso di Kaftrio per il trattamento dei soggetti con 2 copie della mutazione F508del, ma anche di una sola però accompagnata da una mutazione con funzione minima. Una mutazione con funzione minima è quella che fa produrre poca o niente proteina CFTR. EMA non ha indicato una lista, ma si suppone che le mutazioni con funzione minima siano quelle contenute in precedenti documenti (con lista) prodotti durante i trial clinici che hanno portato all’approvazione di Kaftrio (1,2). La mutazione E585X è compresa in questa lista.
– Ci auguriamo che nel 2021 AIFA approvi in Italia l’uso di Kaftrio, assumendone i costi a carico del Servizio Sanitario Nazionale, per i soggetti con due copie di F508del e anche per una singola copia, indipendentemente da quale sia la seconda mutazione che l’accompagni, così come è nella disposizione americana.
Kaftrio è certamente un farmaco che ha mostrato dati di efficacia molto buoni, nettamente superiori ai precedenti modulatori di CFTR. È un farmaco miracoloso? Senza nulla voler togliere alla speranza, dobbiamo dire che medici e scienziati fanno un mestiere che li mette obbligatoriamente in una posizione valutativa di fronte alla parola “miracolo”. Ci sembra di poter dire che ci sono ancora molte cose che dobbiamo conoscere su Kaftrio e su altri farmaci che arriveranno dopo Kaftrio, nell’interesse della scienza, che è poi l’interesse dei malati.
1) Mutazioni CFTR funzione minima, tabelle Vertex trial triplice
2) Il problema delle mutazioni CFTR con funzione minima che rientrano come seconda mutazione, accanto a F508del, nei genotipi trattabili con con Kaftrio (Trikafta), 21/07/2020
