Buongiorno, sono il papà di un bimbo nato da poco più di un mese dopo una fecondazione eterologa. Dopo il retesting positivo IRT, di poco superiore alla soglia, al Policlinico Umberto I di Roma è stato eseguito il test genetico di primo livello per 36 mutazioni (essendo basso il rischio, a loro dire, non era il caso di ampliare la ricerca) che dà esito negativo. Abbiamo poi fatto il test del sudore al Bambin Gesù, che va però rifatto perché risulta un valore borderline (36 mEq/L cloro). Mi chiedo quante probabilità ci sono che il mio bimbo sia affetto da FC, tenuto conto che i donatori di seme sono ben controllati sul piano genetico (oltre 200 mutazioni CFTR) e che il test genetico su mio figlio è negativo, che cresce bene (soffre solo un po’ di stitichezza) e non presenta sintomi ricorrenti per la FC. Grazie.
Se i dati sono quelli riferiti (in particolare il risultato del test genetico sul donatore di seme), le probabilità che il bambino sia affetto da FC ci sembrano molto basse. Riassumendo: il donatore è risultato negativo alla ricerca di oltre 200 mutazioni del gene CFTR, il bambino stesso negativo alla ricerca di 36 comuni mutazioni, poi ha fatto un test del sudore dove il cloro è risultato appena sopra la soglia (30 mEq/L fino a 6 mesi). Anche il valore della tripsina al secondo controllo è risultato di poco superiore alla soglia. Per tirare in campo la fibrosi cistica bisognerebbe ipotizzare la presenza nel genotipo del bambino di una mutazione rarissima trasmessa dal donatore (non compresa nelle oltre 200 indagate) e di una mutazione rara trasmessa dalla mamma (non compresa nelle 36 già indagate nel bambino), che concorrono a dare una sindrome correlata alla fibrosi cistica (CFTR-Related Disease). È chiamata CFTR-RD la presenza di dati diagnostici borderline e sintomi sfumati di malattia, che peraltro qui non ci sono. Francamente il tutto ci sembra assai improbabile. Ma perché il bambino non resti un caso non risolto (purtroppo ci sono e vengono chiamati CFSPID: Cystic Fibrosis Screening Positive, Inconclusive Diagnosis), sarebbe utile che il suo test genetico venisse approfondito e il test del sudore ripetuto più avanti.
