Sono incinta di due mesi, mi hanno fatto fare il test sulla FC, analisi molecolare gene con metilazione e ibridazione inversa. E’ presente solo la DELTA F508, mutazione in eterozigosi. Identificazione varianti alleliche poli-T-introne8-CFTR, cui hanno aggiunto sarebbero correlate nei maschi all’assenza congenita dei vasi deferenti o alla loro ostruzione (CBAVD):7T/9T. Alla fine hanno anche aggiunto:utile consulenza genetica. In realtà però il mio fidanzato non si è ancora sottoposto all’esame perchè anche il mio ginecologo ritiene che non sia indispensabile come anche il suo medico di base. Di diverso parere il mio. Che cosa devo fare? Che rischio corro?
Il rischio che corre chi è un portatore certo è che anche l’altro sia un portatore: c’è un portatore ogni 25 persone circa . La coppia fatta da due portatori FC ha il 25% di rischio a ogni gravidanza di avere un bambino malato. La coppia di portatori può ricorrere alla diagnosi prenatale per sapere la presenza di malattia FC nel feto: questa si esegue con una villocentesi entro la decima settimana di gravidanza. Con la villocentesi viene prelevato un frammento piccolissimo di tessuto fetale sul quale viene analizzato il DNA e indagata la presenza delle mutazioni dei genitori: la malattia può essere esclusa o diagnosticata con notevole accuratezza (99%), così pure può essere diagnosticato lo stato di portatore sano o “del tutto” sano (nemmeno portatore) .
Però per sapere se l’altro è o non è portatore , l’unico modo è che si sottoponga al test genetico FC (ricerca delle più comuni mutazioni del gene CFTR) . Se dal test risulta “non portatore” il rischio di FC per il feto è molto diminuito (anche se non escluso al 100% ). Può leggere l’articolo “Il test per il portatore sano di Fibrosi cistica“, nella sezione “Materiali informativi”.
La consulenza genetica consigliata riguarda proprio come deve comportarsi chi è diagnosticato portatore, soprattutto nei confronti del partner e della gravidanza. Gli altri dati comunicati nella risposta del test (la frase in cui si parla delle varianti alleliche del sistema Poli -T ) non hanno nessun significato nel caso di questa coppia, anzi sono solo confondenti .
Quindi in realtà la consulenza genetica in questo caso l’hanno fatta i medici (il ginecologo e il medico di base) che si sono detti contrari all’esecuzione del test nel partner : onestamente non riusciamo a spiegarci le ragioni di questa valutazione e sarebbe interessante conoscerle per capire se derivano da una scarsa conoscenza del problema o da qualche ragione che ci sfugge. Così pure ci verrebbe da suggerire che per la consulenza genetica sia opportuno rivolgersi agli esperti (genetisti esperti di FC). Può chiedere al suo laboratorio dove rivolgersi oppure cercare sul sito www.orpha.net (scrivere il nome della malattia e cliccare su “consulenze” )
