Vorrei sapere se un lattante con ileo da meconio sarà sottoposto ugualmente al test di screening neonatale e nel caso positivo se si aspetta la risposta di quest’ultimo prima di indirizzare il bambino all’esecuzione del test del sudore. Non riesco a trovare nessun documento che mi aiuti infatti a capire quali siano le tappe da seguire in un bambino con ileo da meconio per sottoporlo a corretta diagnosi differenziale.
L’ileo da meconio (ostruzione intestinale alla nascita) colpisce circa il 15% dei bambini con fibrosi cistica e la fibrosi cistica è la causa più frequente di ileo da meconio. Tuttavia è possibile che questa condizione abbia anche cause diverse. Per questo è necessario arrivare quanto prima al test del sudore ed eventualmente all’analisi genetica per identificare la presenza di mutazioni del gene CFTR. In genere il test di screening della fibrosi cistica (test IRT o della tripsina immunoreattiva) viene praticato anche su goccia di sangue dei neonati con ileo da meconio. Va detto peraltro che in questi neonati il test non raramente risulta falsamente negativo, per cui il passaggio al test del sudore ed eventualmente all’analisi genetica diventa indispensabile per le conclusioni diagnostiche.
Suggeriamo di discutere di queste cose con i medici che hanno in cura il bambino. Certamente questi medici faranno subito riferimento, se non lo hanno già fatto, ad un centro regionale specializzato per la fibrosi cistica.
