Buongiorno, Mia cugina ha un figlio con fibrosi cistica ed io vorrei sottopormi al test per portatore sano con mio marito. Vorrei sapere quali probabilità ho di essere portatrice, dove eseguire il test e se con questo grado di parentela è passato dal servizio sanitario. Grazie.
Il grado di parentela di chi ci scrive rispetto al soggetto malato è di cugina di grado 1 e ½. Data questa parentela le probabilità di essere portatrice sana di fibrosi cistica sono 1 su 8 invece che 1 su 30, che è quella del soggetto che non ha parenti malati in famiglia . Per decidere dove eseguire il test si può consultare la lista di “indirizzi utili” presente alla fine di questo documento.
Sarebbe molto utile avere copia del risultato del test genetico in cui sono indicate le mutazioni del gene CFTR presenti nel parente malato: il risultato potrebbe essere consegnato al medico del laboratorio cui ci si intende rivolgere. In questo modo si potrebbe avere dal test una risposta più precisa. Per avere l’informazione sulle mutazioni del malato, è necessario chiedere a lui personalmente o, se questi è minorenne, ai suoi genitori. Naturalmente il laboratorio è tenuto a una totale riservatezza su queste informazioni familiari che lei fornisce.
Il SSN non ha indicato i gradi di parentela con il malato o con il soggetto diagnosticato portatore utili ai fini di avere la gratuità o semi gratuità del test per il portatore di fibrosi cistica. Però in base ai calcoli genetici si può dire che per il soggetto che ha una parentela con il malato più lontana di quella del cugino di secondo grado, il rischio di essere portatore diventa circa simile a quella del soggetto della popolazione generale, cioè 1 su 30.
Per quanto riguarda la possibilità che il test sia fornito a spese del SSN, va detto purtroppo che le regioni italiane hanno spesso disposizioni su scala locale anche molto diverse fra loro: e questo vale sia per chi lo esegue per la presenza della malattia in famiglia sia nelle coppie della popolazione generale. Questa risposta presente nel nostro sito indica chiaramente il problema. Perciò meglio informarsi direttamente presso il laboratorio o centro cui ci si rivolgerà.
