Salve, sono una ragazza di 23 anni e sono affetta da fibrosi cistica, volevo sapere se al mio compagno il costo degli esami genetici verranno passati dal servizio nazionale o saranno a carico nostro. Grazie in anticipo!
Come riportato nel documento informativo presente in questo sito (qui a pagina 9), per le persone che hanno parenti diretti affetti da fibrosi cistica o anche portatori sani di fibrosi cistica il costo del test per il portatore è sostenuto dal Servizio Sanitario Nazionale (SSN) e in tutte le regioni l’interessato paga solo un ticket di concorso alla spesa (ticket sanitario). Anche nel caso del partner di un soggetto malato di FC il test dovrebbe essere a carico del SSN, perché la coppia che essi formano ha in partenza un rischio aumentato rispetto alle coppie della popolazione generale di avere un figlio con fibrosi cistica. Il rischio di generare figli malati in una coppia in cui uno dei due partner è affetto da FC è di circa il 2% (due per cento); con un test genetico di I livello a esito negativo nel partner, tale rischio può ridursi allo 0,5% (0,5 per cento). Procedendo a un eventuale test di II livello, sempre offerto e discusso in sede di consulenza genetica, il rischio può diventare ancora più basso e approssimarsi a 2‰ (2 per mille). Qui un approfondimento sulla questione.
Se per caso il partner risulta portatore il rischio di figlio affetto è elevato: 50% a ogni gravidanza. È possibile in questo caso la diagnosi prenatale.
Questi dati dimostrano che il test del portatore è fortemente indicato nel partner di una persona affetta da FC e dovrebbe essere quindi a carico del SSN. Riportiamo qui sotto Il riferimento normativo:
Decreto 10 Settembre 1998, Gazzetta ufficiale n.245 del 20/10-1998, Articolo 2: “In funzione preconcezionale sono escluse dalla partecipazione al costo le prestazioni di diagnostica strumentale e di laboratorio e le altre prestazioni specialistiche necessarie per accertare eventuali difetti genetici, prescritte dallo specialista alla coppia, se l’anamnesi riproduttiva o familiare della coppia evidenzia condizioni di rischio per il feto”. Inoltre: DM Sanità n. 329 del 28.05.1999 – art. 4 “Riconoscimento del diritto all’esenzione”.
Purtroppo non tutte le regioni interpretano la normativa allo stesso modo e ci possono essere disposizioni locali diverse (qui un esempio), per cui conviene informarsi direttamente. La richiesta deve essere compilata dal medico curante della persona che vuole fare il test (impegnativa per “analisi delle mutazioni del gene CFTR”)”, riportando l’indicazione dovuta alla presenza nella coppia di un rischio riproduttivo aumentato rispetto a quello della popolazione generale.
