Salve, io e mio marito abbiamo avuto una bambina da poco, alla nascita con lo screening neonatale era risultato alto il valore x la FC, poi fatto il test del sudore che era tutto ok. Ci è stato però comunicato che in genere quando lo screening neonatale risulta alterato può essere che si sia portatori sani.
La mia domanda è questa: laddove decidessimo di aver un secondo figlio dovremmo sottoporci ad altri test prima? E se uno di noi due fosse portatore, si potrebbe fare qualche cura durante la gravidanza? O in realtà viene lasciato tutto al caso?
Sappiamo che nei portatori sani di una mutazione del gene CFTR, il valore della tripsina, l’enzima che viene dosato per lo screening neonatale della fibrosi cistica, tende a essere più elevato che nei non portatori (però comunque si normalizza entro il secondo mese di vita).
Alcuni protocolli di screening neonatale prevedono, in caso di tripsina elevata, oltre all’esecuzione del test del sudore, anche il test genetico, con ricerca delle mutazioni del gene CFTR. Se per caso il neonato risulta portatore sano, vi è da parte del centro screening l’obbligo di comunicarlo, non tanto perché ci siano ripercussioni per la salute del neonato, ma perché i genitori eseguano a loro volta il test genetico: se il figlio è portatore, uno dei due lo è certamente e bisogna escludere il rischio che lo siano entrambi. Se lo sono entrambi, a ogni gravidanza hanno il rischio del 25% di avere un figlio affetto da fibrosi cistica, anche se il primo è sano.
Con tutta probabilità in questo caso il protocollo di screening non prevedeva il test genetico nel neonato e la normalità del risultato del test del sudore ha chiuso il caso.
Il nostro suggerimento è che, in previsione di un altro figlio, comunque i genitori eseguano il test per il portatore, anche in assenza di sospetti particolari legati al primo figlio. Questo perché la fibrosi cistica non è una malattia rara ed è meglio sapere prima dell’avvio di una gravidanza se si corre il rischio di avere un figlio affetto da fibrosi cistica.
Sapere prima permette di non lasciare al caso un evento così importante e, attraverso l’informazione, decidere che cosa fare avendo di fronte tutte le scelte possibili. Fra queste scelte vi è anche quella di avviare una gravidanza ed entro il primo trimestre eseguire sul feto il test genetico per sapere se è affetto da fibrosi cistica, oppure sano o portatore sano. Se risultasse affetto da fibrosi cistica, attualmente non ci sono cure da applicare durante la vita fetale. Alcune ricerche suggeriscono che in futuro potrebbero essere realizzate, ma siamo ancora lontani dall’obiettivo. Ci sono invece farmaci per trattare la malattia nei bambini fin dai primi anni di vita. Sono farmaci che agiscono sulla proteina difettosa prodotta dal gene CFTR mutato, sono efficaci in circa il 60-70% dei malati e stanno cambiando profondamente la durata e la qualità della vita di chi nasce oggi con questa malattia.
Per saperne di più sul test per il portatore si può consultare il sito www.testfibrosicistica.it.
