Io e il mio compagno abbiamo effettuato in via preconcezionale il test genetico per la fibrosi cistica. A me non hanno riscontrato alcuna mutazione. Nel referto del mio compagno si legge: “Nessuna mutazione riscontrata tra quelle sopra indicate”. Poi però segue: “Identificazione delle varianti alleliche poli-T (5, 7, 9): 7T/7T; la variante 5T insieme ad una mutazione del gene CFTR, può essere associata a CBAVD ( assenza congenita dei vasi deferenti)”. Cosa significa 7T/7T? potrebbero esserci problemi? e di che natura? dobbiamo sottoporci ad una consulenza genetica? grazie
Quando si fa il test genetico per sapere se si è portatori del gene della fibrosi cistica, l’importante è che non vengano trovate mutazioni del gene stesso (gene CFTR). E in questo caso nessuna mutazione è stata riscontrata.
Oltre alle mutazioni del gene, il test ha cercato le varianti (dette anche con altro termine: polimorfismi) del sistema Poli-T : per sapere che cosa sono queste varianti ci sono già parecchie risposte che si possono cercare attraverso il motore di ricerca del sito. Importante è sapere che, se non sono state trovate mutazioni, le varianti sono appunto “variazioni” del tutto benigne nella sequenza del gene.
Assumono importanza (alcune di esse, non tutte) solo se si accompagnano ad una mutazione del gene CFTR; in questi casi è l’insieme di entrambe le caratteristiche genetiche (la mutazione più la variante) che indica la necessità di indagare l’apparato riproduttivo maschile: potrebbe presentare anomalie a carico dei dotti deferenti, con conseguente infertilità.
Sul problema dell’inutilità di indagare le varianti del sistema Poli-T, quando il test deve solo dire se si è o non si è portatori di una mutazione del gene CFTR, abbiamo scritto altre volte : si possono leggere le domande/risposte “Le varianti del gene CFTR 5T e 7T non hanno significato in assenza di mutazioni CFTR“, del 29/05/08 e “I Polimorfismi Poli-T nelle indagini genetiche di prima battuta per la fibrosi cistica non servono e creano solo confusione” del 01/06/07.
