Buongiorno, mio marito e’ zio di un malato di F.C. Vorremmo un figlio, ma la mia domanda e’ questa: ci e’ stato suggerito di far fare il test di primo livello a mio marito, comunicando anche la mutazione del parente malato, in modo da poterla ricercare. Ma che senso puo’ avere fare un test che comunque dà una percentuale limitata di certezze? Se mio marito risultasse positivo, io mi sottoporrei allo stesso test di primo livello, avendo così un risultato certo al 75%. Di nuovo nessuna certezza, infatti se io risultassi portatrice di una mutazione non inclusa in quelle del test, questo non sarebbe servito a nulla. Non si puo’ eseguire, nei casi di parentela, un test più completo? Altrimenti ci si ritrova sempre con un risultato approssimativo, e non aiuta molto nella decisione. Grazie
Suggeriamo di consultare su questo sito la Tabella 3 riportata a pagina 8 del documento informativo “Il test per il portatore sano di Fibrosi cistica“. Sono descritte tutte le possibili combinazioni di risultati del test in una coppia formata da uno zio di un malato FC e da una partner della popolazione generale. E’ vero che il test di prima istanza (quello cui si riferiscono i dubbi della nostra interlocutrice) non dà certezze assolute ma, come dice il titolo della tabella, modifica di molto il rischio di avere un bambino con fibrosi cistica.
Partiamo da un dato iniziale: se lo zio di un malato FC e la sua partner non fanno nessun test, hanno ad ogni gravidanza un rischio di avere un bambino malato di FC che si calcola intorno a 1 su 200 ( è lo stesso che dire un rischio dello 0,5%). Se fanno entrambi il test di base e nè lui nè lei risultano portatori, il rischio di avere un bambino malato diventa del tutto irrilevante: 1 su 82.500, che corrisponde a 0,001 %. Se invece lui risulta portatore e lei no, come teme che accada chi ci scrive, lo stesso ci sarebbe un vantaggio a fare il test, perchè ci sarebbe comunque una diminuzione del rischio, nonostante lui sia risultato portatore: il fatto che lei, risultata negativa al test, abbia meno probabilità di prima di essere portatrice, fa sì che il rischio di avere un bambino malato si possa stimare intorno a 1 su 400 (che equivale a dire rischio dello 0,2%) .
E’ vero che il test non fornisce certezze, ma è anche vero che esso informa sulla possibile sostanziale riduzione di rischio.
