Buongiorno, io e mia sorella gemella (omozigote) soffriamo sin dall’adolescenza di problemi digestivi, diarrea, estrema magrezza (attualmente abbiamo 46 anni e pesiamo circa 35 chili), scarsa crescita, muco frequente e feci abbondanti e grasse. Siamo state ricoverate più volte in diversi ospedali per capire la causa, ci hanno fatto test celiachia con gastroscopie, colonscopie, ecografie, risonanze, non hanno mai trovato nulla. Una genetista ci hanno fatto fare il test del sudore, il mio risultato era borderline, quello di mia sorella negativo. Mia sorella ha fatto anche il test genetico della fibrosi cistica di terzo livello dove è risultato negativo. Recentemente ha fatto risonanze per un nodulo sospetto al pancreas che sembra riassorbito (forse pancreatite). Mio padre da diversi anni soffre di muco e tosse cronica con sangue, ha fatto un rx recentemente dove è risultato un enfisema, ha i polmoni come un fumatore ma lui non ha mai fumato, anche lui soffre di estrema magrezza e problemi digestivi.
Vorrei sapere se con un test genetico di terzo livello possiamo essere sicure di non avere la fibrosi cistica e se non serve che lo faccio anch’io, essendo gemelle omozigoti. Nel test del 2021 c’è scritto che non sono refertate le mutazioni benigne cosa significa? Potrebbe esserci quindi una mutazione benigna che a distanza di anni può essere classificata come atipica e quindi dare sintomi?
Il quadro clinico che viene descritto da chi ci scrive può avere spiegazioni diverse dalla fibrosi cistica. Per approfondire il caso, se non è già stato fatto, può essere opportuno rivolgersi a un centro specializzato in fibrosi cistica, ce n’è uno per ogni regione, dove potrebbero prendere in considerazione la possibilità di eseguire un test del sudore.
Il test genetico di terzo livello è il più completo tra quelli a oggi usati nella pratica clinica. Esiste un 4° livello di analisi, su porzioni non trascritte del gene CFTR, ma è da riservarsi a pazienti con quadri clinici conclamati di malattia e assenza di mutazioni. Questo perché è un test complesso, di difficile interpretazione e spesso non risolutivo.
Le mutazioni benigne sono considerate non causanti fibrosi cistica, vengono abitualmente definite tali in base a vari dati, che possono derivare dai registri dei pazienti, da test in vitro e dal rapporto tra la loro frequenza nei malati e nella popolazione generale, e non vengono refertate nei test genetici.
