Mia nipote (figlia della sorella di mia moglie) è affetta da FC. Prima di decidere di fare un figlio, io e mia moglie ci siamo sottoposti al test genetico, che ha escluso per entrambi di essere portatori di FC. Attualmente abbiamo avuto la fortuna di avere una bellissima bambina. Vorrei sapere se, non essendo nessuno di noi due genitori portatori del gene, la bambina non ha nessuna possibilità di avere problemi di fibrosi cistica? Può stare tranquilla al 100%? Grazie per la risposta!
Negli eventi che hanno a che fare con la biologia, la genetica o più in generale la medicina, il termine 100% viene sempre guardato con cautela, perché l’esperienza insegna che in natura le certezze assolute non esistono. Per questo, in particolare, i genetisti preferiscono esprimersi in termini di probabilità. Anche in questo caso quindi, la correttezza vuole che si faccia una valutazione del risultato del test genetico in entrambi i partner. Sappiamo che entrambi sono risultati “negativi”. Ma ci manca un’informazione importante: la zia è risultata negativa alla ricerca della mutazione “familiare” (in pratica quella presente nella nipote)? Perché è soprattutto questo che dà molto peso al suo essere risultata negativa al test, dal momento che la mutazione “familiare” era quella che aveva maggior rischio di possedere. Questo implica che la zia abbia chiesto alla sorella di conoscere il risultato dell’indagine genetica fatta nella nipote e nella sorella stessa e abbia comunicato questo risultato al laboratorio che ha realizzato il test. Se non fosse così, cioè se la mutazione familiare non fosse stata identificata nella nipote e poi applicata questa conoscenza nella zia, la sua negatività fornirebbe una rassicurazione molto più modesta, dal momento che potrebbe esserci una mutazione sconosciuta che interessa tutte e tre) .
Supponendo che la procedura si sia svolta correttamente, diciamo che la zia aveva prima del test 1 probabilità su 2 di essere portatrice. Questa probabilità, in base a calcoli statistici, diventa circa 1 su 213 dopo che è risultata negativa alla ricerca della mutazione familiare e delle altre più comuni mutazioni comprese nel pannello di un test genetico FC di primo livello. Questa probabilità non è quindi zero e rappresenta il “rischio residuo” di essere portatrice, dal momento che nessun test genetico può indagare la presenza di tutte le mutazioni del gene CFTR possibili in natura. Il partner della zia con tutta probabilità non aveva parenti con FC, quindi nel suo caso non andava indagata con particolare attenzione una mutazione oltre a tutte le altre. Risultato negativo ad un test genetico di primo livello, la sua probabilità residua di essere portatore passa da 1 su 25 (la probabilità “comune” del soggetto della popolazione generale) a 1 su 100 circa (“rischio residuo” per le stesse ragioni dette sopra ). Fatte queste stime, il rischio di avere un figlio con FC per questa coppia si può valutare circa 1 su 82.500
Questo numero deriva da l calcolo: 1/213 x 1/100 x 1/4=1/82.500, vale a dire la moltiplicazione dei due rischi residui e il risultato di questo per il rischio (1/4) che entrambi passino una mutazione non identificata al figlio. Il rischio di FC pari a 1 su 82.500 è bassissimo e deve dare un grado estremamente elevato di tranquillità, anche se non è la certezza al 100%.
Per altre informazioni rimandiamo all’opuscolo “Il test per il portatore sano di fibrosi cistica“, presente in questo sito nella sezione “Materiali informativi”.
