Buongiorno, ho fatto il test genetico per la FC e l’esito è: “Eterozigosi dell’allele 5T ( si consiglia consulenza genetica). Mutazioni testate: DF508, DF507, F508C,1502T, 1706del17, 1677delTA, G542X, 1717-1G>A, R553X, Q552X, G551D, S549R(A>C), N130K, 4016insT, R1162X, R1158X, W1282X, G1244E, 2789+5G>A, 2183AA>G, 711+5G>A, 711+1G>T, G85E, 3849+10kbC>T, 621+1G>T, R117H, D1152H, L1065P, R1066H, L1077P, 4382delA, 1259insA, 852del22, R347P, T338I, Allele5T-7T-9T. Detection rate: 76%”. Gentilmente vorrei avere qualche delucidazione, se è possibile, considerando che ho fatto l’esame dopo consiglio del ginecologo della mia compagna, in seguito a 2 aborti spontanei, il primo in 12 settimane e il secondo nella 10a settimana. Ringrazio per il tempo dedicatomi e porgo distinti saluti.
Le raccomandazioni nazionali e internazionali non prevedono l’opportunità di eseguire il test per il portatore FC in caso di aborti ripetuti; e questo perchè non c’è nessuna relazione fra l’essere portatore FC e il rischio di aborto, nè precoce nè tardivo. Ci riesce dunque difficile capire perchè sia stato consigliato il test per il portatore FC: forse sulla scorta di altre valutazioni o dati clinici che la domanda non riporta.
Per quanto riguarda il risultato del test stesso: ci sembra di capire che chi scrive non è risultato portatore di nessuna mutazione del gene CFTR fra quelle riportate; è risultato invece portatore (questo è il significato di “eterozigosi”) della variante (“allele”) chiamata 5T. Essere portatori dell’allele 5T da solo non ha nessun significato di patologia. Si possono vedere numerose altre risposte riguardo all’allele 5T su questo sito, segnaliamo in particolare ” Frequenza e significato del polimorfismo 5T“, del 19/05/06. Quindi, secondo noi, non è corretto comunicare questa caratteristica e creare un problema che non esiste.Si può vedere a questo riguardo la risposta del 28/08/09 “Quando il test preconcezionale crea più confusione che aiuto“. L’allele 5T, secondo noi, è una caratteristica genetica che va ricercata solo in condizioni particolari, e cioè in un particolare tipo di infertilità maschile: l’azoospermia da atresia dei dotti deferenti. In quel caso va approfondito il test genetico con la ricerca di un altro “allele” (TGm) e con la ricerca di un ampio numero di mutazioni CFTR.
