Io e mia moglie abbiamo fatto l’esame per la fibrosi cistica: in lei è stata evidenziata la presenza in forma eterozigote della mutazione F508del. Invece per me non si è vista presenza di mutazioni e risulto eterozigote per l’allele 5T, corrispondente alla presenza di 5 Timidine nell’introne 8 del gene CFTR. Cosa vogliono dire questi risultati? Vuol dire che in una eventuale gravidanza nostro figlio può soffrire di fibrosi cistica? E riguardo i miei risultati, visto che da tre anni proviamo ad avere un figlio senza successo, significa che soffro di sterilità? Grazie mille.
Il risultato dell’indagine genetica indica che in questa coppia la moglie è portatrice sana di una mutazione del gene della fibrosi cistica (la più frequente delle mutazioni chiamata DF508), mentre il marito non risulta portatore di mutazioni, ma di una “variante” del gene CFTR chiamata 5T. Essere portatori di questa variante non ha di per sé nessun significato di malattia: il 5% della popolazione generale sana è portatore della variante 5T. Per altre informazioni sul 5T e altre varianti del sistema Poli T si consiglia la lettura della risposta riportata sotto (1).
La coppia formata da una portatrice sana di una mutazione CFTR e un “non portatore”, ha comunque un rischio aumentato rispetto alle coppie della popolazione generale di avere un figlio affetto da FC. In genere questo rischio si stima intorno a uno su 400 (esprimendo il dato in “per cento”, esso corrisponde a un rischio dello 0.2%). La coppia può decidere di ricorrere a un approfondimento del test genetico, per avere maggiori certezze sul fatto che il “non portatore” è davvero tale. Più approfondito è il test , più basso il rischio della coppia. Si può vedere a questo riguardo quanto già scritto sempre su questo sito.(2)
In questa coppia c’è un’altra ragione che fa ritenere opportuno l’approfondimento genetico, ed è quella di accertare la ragione della difficoltà ad avere figli. Sarebbe importante eseguire indagini che portassero a escludere nel marito un’infertilità collegata a una forma atipica e/o benigna di FC, dal momento che Il risultato dell’indagine genetica , con la presenza della variante 5T, solleva un debole sospetto riguardo a questa ipotesi . Se fosse presente un’infertilità collegata alla FC, per la coppia il rischio di avere un figlio con FC diventerebbe più elevato, dal momento che entrambi i partner potrebbero trasmettere al figlio una mutazione del gene CFTR .
L’infertilità maschile da fibrosi cistica è caratterizzata da: azoospermia (=completa assenza di spermatozoi nel liquido seminale ); atresia o malformazione dei dotti deferenti (diagnosticabile attraverso visita di un andrologo o urologo + ecografia delle vie seminali ); un particolare assetto genetico in cui si combina la presenza di due mutazioni “lievi” del gene CFTR oppure una mutazione lieve su di un cromosoma 7 e la variante 5T, però associata ad un’altra variante del sistema TGm (con il tratto Tg di lunghezza superiore a 12) sull’altro cromosoma 7. Importante quindi a questo punto avere il risultato dell’esame del liquido seminale (=spermiogramma); per quanto riguarda l’analisi genetica, approfondire la ricerca delle mutazioni indagando anche le più rare, e indagando la variante TGm. E per quanto riguarda il quadro clinico consultare un andrologo o un urologo .
1) www.fibrosicisticaricerca.it , Domande e Risposte: “Frequenza e significato dei polimorfismi PolyT“,19/05/2006
2) www.fibrosicisticaricerca.it , Domande e Risposte :”Test genetico FC: quando procedere con indagini di 2° e 3° livello“,17/10/2008
3) www.fibrosicisticaricerca.it , Domande e Risposte : “Infertilità maschile da assenza dei dotti deferenti: cosa mi aspetta?“, 30/10/2006
