Buonasera, desidero sottoporre la situazione di mia figlia nella speranza di poter trovare indicazioni sulle modalità migliori di intervento. Alla fine di giugno, la mia bambina di tre anni e mezzo ha giocato, in una giornata molto calda, in una piscinetta gonfiabile, nella quale era già stata in passato, in acqua potabile calda, con dentro una manciata di sali da bagno colorati, per gioco. Dopo circa mezz’ora ha lamentato bruciore ai palmi delle mani e in effetti le mani erano gonfie, rosse ed esageratamente rugate. Qualche giorno dopo sono comparse quelle che inizialmente sembravano macchie, ma poi questa zona, nel giro di circa un mese, ha spelato. Due settimane dopo la dermatologa ci consiglia test sudore, svolto in data 22 luglio presso il Fatebenefratelli di Milano, con risultato negativo (NaCl mmol/l : 29). Con screening neonatale e test sudore negativi la pediatra esclude qualunque forma di fibrosi cistica e ci consiglia di attendere. Preciso che a fine maggio la bambina ha fatto trattamento di tachipirina e 8 gg con augmentin sciroppo, e qualche gg di aerosol con cortisone e broncovaleas, sospeso presto perché dava disturbi di forte agitazione e nervosismo. Questi farmaci sono stati assunti per infezione polmonare (solo auscultazione, no rx toracico).
Successivamente, su consiglio del pediatra, ho dato pediamag. L’inverno è stato ricco di raffreddori, con tosse persistente e naso chiuso, ma la pediatra ha sempre valutato i disturbi poco significativi e in linea con i disturbi di tutti i bambini durante la stagione invernale. Ora la cute delle mani sembra sana, senza lesioni, ma bastano pochi secondi in acqua (qualsiasi temperatura), perché ci sia raggrinzimento, anche importante e mi pare che stiano ricomparendo delle zone più traslucide.
In acqua dolce, se l’esposizione dura più di 5 minuti, la bambina avverte bruciore transitorio e gonfiore in alcune zone dei palmi, in acqua salata solo raggrinzimento e gonfiore, no bruciore (esperimento casalingo). Parallelamente ho richiesto per me e il mio compagno un consulto con il genetista, per valutare la possibilità di sottoporci noi al test genetico per scoprire se siamo portatori e siamo in attesa che ci convochino, perché la dermatologa esclude un problema di allergia o di dermatite e consiglia di proseguire con accertamenti su fibrosi cistica, mentre la pediatra continua a insistere che non si tratta di fibrosi cistica. Quest’ultima, dietro nostra insistenza, ha contattato la dott.ssa Bignamini del Regina Margherita di Torino per un consiglio, e quest’ultima consiglia di sottoporsi nuovamente al test del sudore e poi, se i sintomi persistono per altri due mesi, a visita pneumologica. Da ieri, su indicazione della pediatra, stiamo applicando nidrox schiuma, anche perché effettivamente la bambina suda molto su mani e piedi. È sempre stata soggetta a un raggrinzimento veloce di mani e piedi e ha la pelle molto sensibile. Nata a termine a 39+1, peso 3110 gr, 49 cm. Ora pesa circa kg 14,5 ed è alta 1 m. Non si sono mai verificati episodi di reazioni allergiche. Ha sofferto da neonata di reflusso gastroesofageo, e talvolta il problema si ripresenta (in questi casi assume Gastrotuss baby). La famiglia ora è completamente in tilt, temo che il genetista possa negare a noi genitori i test genetici e mi chiedo se stiamo perdendo tempo a passare tramite un secondo test del sudore. Sta di fatto che la pediatra si rifiuta di prescrivermi i test genetici sulla bambina. Ringrazio in anticipo. Cordialmente.
Come abbiamo più volte scritto su questa rubrica, il raggrinzimento precoce della cute palmare è una condizione abbastanza frequente, di cui non è ben chiara la natura né il meccanismo. Solo in pochi casi tale sintomo può essere collegato alla fibrosi cistica, ma in genere a forme che hanno un contenuto elevato di sale nel sudore. La bambina della domanda ha una storia di infezioni respiratorie ricorrenti nella stagione invernale che non sembra peraltro rilevante. Ha un test del sudore a livello normale e ha una crescita normale.
Concordiamo comunque che vada ripetuto il test del sudore presso un centro specializzato per la fibrosi cistica: importante fare doppio prelievo del sudore dai due avambracci, con una quantità raccolta per ciascun prelievo superiore ai 75 mg. Il test genetico non avrebbe una definitiva indicazione ma se si fa, soprattutto per dare tranquillità alla famiglia, è inutile farlo nei genitori, andrebbe fatto solo nella bambina.
