Buongiorno, mio marito ha eseguito l’indagine genetica di primo livello per la fibrosi cistica che ha dato il seguente esito: “Il paziente non è portatore delle principali mutazioni associate alla fibrosi cistica. Il paziente è però portatore della variante allelica 5T, corrispondente alla presenza di 5 timidine nel tratto polimorfico c. 1210-12T(n), che può essere associata a forme lievi o atipiche di fibrosi cistica. Il sequenziamento diretto della regione contenente i tratti polimorfici c. 1210-12T(n) e c.1210-34TG(m) ha permesso di determinare la seguente combinazione allelica:
allele 1 c.1210-34TG(10); c.1210-12T(9)
allele 2 c.1210-34TG(11); c.1210-12T(5)”
Cosa significa? Mio marito non ha sintomi e anche lo spermiogramma è risultato normale.
Poiché stiamo iniziando un percorso di PMA e a me (moglie) è stato fatto solo il cariotipo (normale) senza indagare il gene FC, mi chiedo se è necessario che lo faccia anche io oppure se i risultati di mio marito sono sufficienti e possiamo stare tranquilli.
Vi ringrazio molto per la vostra disponibilità. Cordiali saluti.
Il tema dei test genetici nel percorso per la PMA (Procreazione medicalmente assistita) è stato già affrontato su questo sito e si rimanda a questa pagina per un approfondimento.
In breve, nelle coppie che chiedono di accedere alla PMA, è consuetudine che, per la relativa frequenza della malattia, il primo test genetico per fibrosi cistica (FC) venga eseguito nel partner maschile, a prescindere dalla presenza di eventuali dati clinici di sospetto della malattia. Solo se dal risultato di questo test emergono mutazioni a carico del gene CFTR, responsabile della fibrosi cistica, si va a eseguire il test per fibrosi cistica anche nella partner femminile.
Nel caso presentato nella domanda, a seguito del test sul partner maschile è stata diagnosticata non una mutazione vera e propria del gene CFTR bensì la famosa variante chiamata 5T. Sul nostro sito si posso trovare diverse informazioni relative a questa variante (vedere qui). Riassumendo, il 5T è presente nel 5% della popolazione generale, ha effetti variabili ma, in assenza di mutazioni su CFTR, non ha conseguenze sul piano della salute individuale.
In via di estrema prudenza, il significato della variante 5T andrebbe completato con la ricerca delle varianti del complesso chiamato TG lunga. Si tratta di una sequenza ripetuta di due basi azotate, timina e guanina, di lunghezza variabile: se il tratto TG è ripetuto 12 o 13 volte (TG12 o TG13), è più probabile che il 5T provochi effetti patologici; se invece il tratto TG ha lunghezza 9, 10, 11 (TG9, TG10, TG11), è meno probabile che il 5T dia conseguenze.
Nel caso di chi ci scrive, se 5T risultasse accompagnato in cis (cioè sullo stesso cromosoma) da un tratto TG lungo, anche la partner potrebbe chiedere di eseguire il test genetico per FC. Questo perché, se la partner risultasse portatrice di una mutazione del gene CFTR, per la coppia si prospetterebbe il rischio di avere figli affetti da una forma di fibrosi cistica atipica o da sindrome correlata alla fibrosi cistica (CFTR Related Disease). Un approfondimento sulla questione può essere trovato a questa pagina.
Consigliamo vivamente di accompagnare il test per la fibrosi cistica con una consulenza genetica per conoscere tutti i possibili risultati e le implicazioni Questa risposta non è da considerarsi sostitutiva di una consulenza genetica, che è importante eseguire assieme a un genetista del centro dove verrà eseguita la PMA per ottenere accurate informazioni sul caso specifico.
