Buonasera, con mio marito stiamo effettuando delle analisi genetiche in quanto da più di un anno cerchiamo una gravidanza, senza successo. Avendo effettuato le analisi molecolari del gene CFTR, il referto di mio marito è il seguente: L’analisi molecolare ha permesso di evidenziare la presenza della variante c.3731G>A (p.Gly1244Glu) in eterozigosi nel gene CFTR. Risulta inoltre eterozigote (5T-11TG)/7T per il polimorfismo IVS8 poly-T. Il mio referto è risultato negativo per tutte le mutazioni analizzate al livello I. Ci è stato consigliato di proseguire con un indagine di livello II. La mia domanda è quanto questa mutazione possa incidere sulla questione dell’infertilità. Grazie.
Per poter rispondere al quesito posto sarebbe necessario conoscere l’indicazione per cui la coppia che ci scrive si sta sottoponendo al percorso di procreazione medicalmente assistita e la tipologia delle analisi genetiche eseguite. Questo perché esistono vari tipi di test genetici per identificare nel DNA le mutazioni del gene CFTR: i test più semplici, detti di 1° livello, identificano le mutazioni più frequenti, i test più complessi, di 2° e 3° livello, anche quelle più rare. Nessun test identifica comunque tutte le mutazioni possibili.
Il risultato dell’analisi genetica del marito va dunque interpretato nel contesto delle indicazioni cliniche. Nella domanda si parla di infertilità: se questa si riferisse al marito e si trattasse di una forma di atresia dei dotti deferenti, quanto evidenziato dall’analisi genetica potrebbe avere un ruolo, anche a seconda di come 5T-11TG e 7T si distribuiscono nelle sue due copie di CFTR.
Consigliamo un colloquio di consulenza genetica con professionisti competenti, dopo il test, che può aiutare a comprenderne significato e risultati, e a interpretarli nel contesto della propria situazione personale.
