Buonasera, ho appena ricevuto la risposta dell’analisi genetica FC sia mia che di mio marito e non riusciamo a capire la risposta: “Le mutazioni analizzate costituiscono l’80% delle mutazioni presenti in Italia. Non è stata rilevata nessuna mutazione delle 52 analizzate. Rischio residuo di essere portatore calcolato per la popolazione caucasica:1/124. Genotipo 7T/7T per la variante allelica poly-T”. La stessa cosa per me ad eccezione di “Genotipo 5T/7T”. La mia domanda è: c’è 1 possibilità su 124 che ci nasca un bimbo con FC? Se la risposta fosse sì, la possibilità è molto alta, vero? Grazie per la vostra cortese risposta.
Prima di fare il test genetico per il portatore FC una persona qualsiasi della popolazione ha la probabilità “comune” di essere portatore di una mutazione CFTR, che è circa 1 su 25. Fatto il test e non essendo stata identificata nessuna mutazione, questa probabilità diminuisce molto, però non diventa zero, Questo perché il test non è in grado di identificare il 100% delle mutazioni CFTR, gliene sfugge una certa quota (fra il 15 e il 20%) . Quindi il test che non identifica nessuna mutazione CFTR, diminuisce in quel soggetto la probabilità di essere portatore, ma non la esclude. Quel soggetto si trova ad avere un certo “rischio residuo ” di essere portatore: in questo caso il rischio residuo è stato calcolato (dagli esperti che conoscono quel test e il suo grado di accuratezza) essere di 1 su 124. Si può esprimere la cosa in percentuali (%): prima di fare il test la probabilità di essere portatore è del 4%, dopo il risultato del test la probabilità diventa 0,8%, cioè molto meno, ma non zero. Si dice infatti che il soggetto a quel punto ha una bassa probabilità o basso “rischio residuo “di essere portatore. Il rischio residuo di essere portatore è riferito al singolo individuo che ha fatto il test e non coincide assolutamente con il rischio di avere un bambino con FC.. Questo dipende dall’eventualità che in una coppia entrambi i partner siano portatori. Se il test li ha diagnosticati come portatori certi, allora il rischio di avere un bambino con la malattia FC è del 25% ad ogni gravidanza. Se, come in questo caso, il test ha diagnosticato che entrambi hanno un basso rischio residuo di essere portatori, si può calcolare il rischio di avere un bambino FC mettendo insieme i loro due rischi residui di essere portatori. Se ne ricava una stima finale molto rassicurante: per due soggetti che hanno un rischio residuo di essere portatori pari a 1 su 124, il rischio di avere un bambino con FC diventa bassissimo : 1 su 61.504. Questo si ricava da: 1/124 x 1/124 x ¼ = 1 /61.504. Espresso in percento è un rischio pari a 0.0016, praticamente irrilevante.
