Buongiorno, io e mio marito abbiamo eseguito l’esame per la fibrosi cistica per una futura FIVET. Questi sono i miei risultati: presenza eterozigote della mutazione E217G, varianti alleliche 7T/9T. I risultati di mio marito sono assenza di mutazioni e presenza di varianti alleliche 7T/7T. Cosa significa? Abbiamo ancora la possibilità di sperare in un figlio nostro? E ho possibilità io di sviluppare la malattia? Grazie anticipatamente.
E217G è una mutazione del gene CFTR molto rara e quindi poco conosciuta nei suoi effetti. Da quello che si può capire dai dati riportati, in questa coppia la moglie è portatrice di questa mutazione, il marito non è risultato portatore di nessuna mutazione. Con tutta probabilità la moglie non ha nessun rischio di essere affetta da fibrosi cistica né di svilupparla in futuro: questo rischio ci sarebbe se fossero state identificate due mutazioni del gene CFTR, e non una sola. Riguardo alle varianti del gene CFTR identificate (7T e 9T nella donna e 7T/7T nell’uomo), non hanno significato patologico e non comportano problemi, ma per un parere definitivo è necessario conoscere la “fase” (cis o trans?) rispetto alla mutazione E217G.
Per quanto riguarda il rischio di avere un bambino con FC, trattandosi di una coppia “non portatore/portatrice sana” si può dire che è un po’ superiore a quello della coppia in cui il test dice che entrambi non sono portatori. Però, per quantificarlo bisogna assolutamente sapere che tipo di test genetico è stato applicato e che accuratezza ha il risultato del marito. Se fosse stato applicato un test genetico di “1° livello”, il marito avrebbe un “rischio residuo” di essere portatore pari a 1su 165 (che equivale a 0.6%) e la coppia un rischio di avere un bambino con FC pari a 1 su 660 (che equivale a 0.15%). Si possono leggere informazioni dettagliate nel documento “Il test per il portatore sano di Fibrosi cistica“, ma comunque è indispensabile la consulenza genetica diretta con il genetista.
